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【中文期刊】 曾琦 张月华 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷24期 1866-1872页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的致病基因谱.方法 收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PR...
【关键词】 良性家族性婴儿癫痫； 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症； KCNQ2基因；
【中文期刊】 杨小玲 张月华 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 679-685页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmenbra...
【关键词】 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症； 良性婴儿惊厥； 阵发性运动诱发的运动障碍；
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