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【中文期刊】 徐铭蔚 王珏 等 《听力学及言语疾病杂志》 2025年33卷5期 479-484页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 梅尼埃病是一种以膜迷路积水为主要病理改变的特发性内耳疾病.目前对该疾病相关基因的研究方法主要分为一代测序和二代测序两大类.本文总结近年来对梅尼埃病基因研究的文献报道,主要对家族性梅尼埃病中有重复家系验证的候选基因和散发性梅尼埃病中报道较多的...
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【中文期刊】 李文丽 王蔚 《实用医院临床杂志》 2025年22卷3期 189-192页ISTIC
【摘要】 原发性膜性肾病(primary membranous nephropathy,PMN)是一种自身免疫性疾病,其主要病理特征是免疫复合物在肾小球基底膜上沉积,导致肾小球基底膜增厚.PMN的临床症状及治疗反应具有高度异质性,其中约30％的患者将...
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【中文期刊】 郭继鸿 《临床心电学杂志》 2025年34卷2期 156页ISTIC
【摘要】 家族性ST压低综合征(Familial ST Depression Syndrome)由丹麦哥本哈根大学医学院的Henning bundgaard于2018年提出,该文发表在2018年的新英格兰杂志,因此,这是一个新的遗传学心电图综合征,也...
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【中文期刊】 艾兴志 艾戎 《山西医科大学学报》 2025年56卷4期 457-460页ISTICCA
【摘要】 家族性伴听觉特征癫痫(familial epilepsy with auditory features,FEAF)是一种罕见的遗传性局灶性癫痫综合征.Ottman等[1]1991年首次报道该病,国际抗癫痫联盟(International L...
【关键词】 家族性伴听觉特征癫痫；儿童；富含亮氨酸的胶质瘤失活基因1；
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【中文期刊】 蓝金鑫 刘羽阳 等 《中华神经外科疾病研究杂志》 2024年18卷3期 62-64页ISTICCA
【摘要】 脑海绵状血管畸形(cerebral cavernous malformation,CCM)常出现在静脉-毛细血管床,是一类异常增粗的低血流量的树莓样血管畸形的统称,缺乏平滑肌、弹力纤维和完整的基底膜[1-3].家族性脑海绵状血管畸形(fam...
【关键词】 家族性脑海绵状血管畸形；癫痫；
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【中文期刊】 陈绘颖 周衡 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2024年31卷4期 326-328页ISTICCA
【摘要】 1病例报告 患者(即先证者)男性,50岁,消防员,因"步态不稳3年余,吐字不清1年余"于2022-8-3入河北燕达医院.患者2019年开始出现步态不稳,表现为走路前倾、左偏,后步态不稳症状较前逐渐加重,1年前出现吐字不清,语速减慢,有类似爆...
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【中文期刊】 穆春梅 况时祥 等 《医学理论与实践》 2024年37卷4期 717-718页
【摘要】 重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)为一种散发性自身免疫性疾病,是主要由抗AChR抗体介导的神经肌肉突触传递障碍,导致全身肌肉无力和疲劳的一种罕见疾病. 家族性自身免疫性重症肌无力(Familial Autoimmune ...
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【中文期刊】 黄建书 《中学生物教学》 2024年22期 62-65页
【摘要】 基于情境载体的试题命制关键在于对试题情境的选择及加工处理、对题干和问题的创新设计等方面的深入研究.以家族性阿尔兹海默症的发生、避暗实验、用Ψ代替U修饰mRNA等为情境载体,结合教材生物工程主题,从科研论文和网站中查找素材,命制体现"四层"和...
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【中文期刊】 杜彦涛 刘宏 《放射学实践》 2023年38卷11期 1485-1486页ISTICPKUCSCD
【摘要】 病例资料 患者,男,63 岁,于 2019 年 2 月 20 日因"头晕伴恶心呕吐 2 天"入院.血压 129/78 mm Hg,神志清,精神差,言语笨拙,高级神经活动下降,右口角低,四肢肌力 4 级,肌张力正常,腱反射正常,病理征未引出,...
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【中文期刊】 成海铭 陈松生 等 《中国病理生理杂志》 2023年39卷3期 543-550页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 早在1943年,Wolff[1]观察到心房颤动(简称房颤)的发病呈家族聚集倾向.家族性房颤(familial atrial fibrillation, FAF)作为一种遗传性疾病,符合孟德尔遗传定律,并存在遗传异质性[2].同时,与非家族性...
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