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【中文期刊】 李冀 孙之星 等 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷7期 522-525页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨秋水仙碱对中国儿童家族性地中海热(FMF)的疗效.方法 2013年1月至2016年6月北京协和医院儿科经Tel Hashomer临床诊断或基因检测证实为FMF的12例患儿,加用秋水仙碱治疗.记录每例患儿的临床表现及体征、C反应蛋白...
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【中文期刊】 欧阳梅 李花 等 《癫痫杂志》 2018年4卷3期 192-200页
【摘要】 目的 研究DEPDC5基因突变癫痫患者的临床特点,以提高对家族性遗传性局灶性癫痫的认识.方法 收集2014年9月—2017年9月在广东三九脑科医院就诊的遗传性局灶性癫痫患者,并通过外周血进行癫痫相关基因检测,最终确诊为DEPDC5基因突变的...
【关键词】 DEPDC5基因突变；家族性遗传性局灶性；癫痫；
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【中文期刊】 张立坤 朱圣杰 等 《临床皮肤科杂志》 2025年54卷1期 40-42页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例家族性高胆固醇血症合并腱黄瘤.患者男,46岁.左肘部皮下结节8余年.皮肤科检查:左肘关节外侧近心端一肤色结节,约3.0 cm × 2.5 cm,隆起于肤面,周围皮肤可见少许色素沉着.皮损组织病理检查:纤维结缔组织间可见散在分布的组织...
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【中文期刊】 王丽辉 崔丽平 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷2期 93-98,104页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨KCNQ 2基因(OMIM#602235)变异癫痫患儿的临床表型及基因特点.方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ 2基因阳性癫痫患儿的临床资料,总结基因型特点及治疗情况.结果 24例KCNQ...
【关键词】 KCNQ2基因；良性家族性新生儿癫痫；良性家族性婴儿癫痫；
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【中文期刊】 李翠 王晓岩 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷2期 311-316页ISTIC
【摘要】 目的 探究家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫(FCMTE)临床表型与遗传病因,为FCMTE患者及家系成员提供精确临床诊断与遗传咨询.方法 收集FCMTE患者及家系成员相关资料.对FCMTE患者进行全外显子组测序和单分子实时测序,根据检测结果在FCM...
【关键词】 家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫；单分子实时测序；SAMD12；
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【中文期刊】 李桦 粟宏伟 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷1期 30-36页ISTIC
【摘要】 目的 旨在利用生物信息学方法探讨IgA肾病(IgAN)与家族性高脂血症(FH)之间的关系及其潜在机制.方法 首先通过孟德尔随机化(MR)分析IgAN和FH之间的因果关系.其次,从GEO数据库下载IgAN和FH的数据集,用于鉴定差异表达基因(...
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【中文期刊】 焦建 许慧雯 等 《中国慢性病预防与控制》 2024年32卷6期 440-444页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国家族性高胆固醇血症(FH)的研究热点和发展趋势,为FH的深入研究提供科学依据.方法 检索2004-2023年在中国知网(CNKI)、万方和维普发表的以FH为篇名或者主题的中文文献,运用CiteSpace 6.3.R1软件,绘制...
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【中文期刊】 崔晴倩 黄素兰 等 《中华高血压杂志》 2024年32卷12期 1190-1193页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是一种异质性心肌病,以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征,发病时需除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等[1].20％～35％的DCM具有遗传性,称为家族性扩张...
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【中文期刊】 张军 李燕虹 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷11期 825-830页ISTICPKUCSCD
【摘要】 纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH)是一种罕见的危及生命的疾病.其主要表现是低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高,10岁内开始出现冠状动脉在内的动脉粥样硬化性血管病...
【关键词】 儿童；纯合子家族性高胆固醇血症；高脂血症；
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