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【中文期刊】 李振彪 张继要  等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年20期 1549-1553页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：分析来源于中国的4个家系6例家族性低磷性抗维生素 D 佝偻病（FHVDRR）患者的PHEX、FGF-23和 DMP-I 基因突变情况。方法采集4个 FHVDRR 家系成员及10例健康对照者的外周血血样，提取基因组 DNA，聚合酶链反应...

【关键词】 家族性低磷性抗维生素 D佝偻病； PHEX 基因； FGF-23 基因；

【中文期刊】 陈志敏 董关萍  等 《中国实用儿科杂志》 2000年15卷5期 299-300页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的探讨家族性抗D佝偻病临床、诊断及远期随访结果.方法对20例本病患儿进行回顾性分析.结果 20例中有19例误诊,误诊率为95%.随访13例,随访时间2～6年,有6例患儿坚持用药,骨骼畸形明显缓解,生长发育接近正常;另7例患儿用药0.5～1...

【关键词】 家族性抗D佝偻病； 诊断； 随访；

【中文期刊】 陈永芬 吴扬  《儿科药学杂志》 2001年7卷3期 41-41页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨低血磷抗维生素D佝偻病早期诊断及适宜的治疗方法.方法:临床观察31例抗维生素D佝偻病与预后.结果:15例坚持正规治疗,血生化、骨X片基本正常,16例未坚持治疗者症状体征加重.结论:治疗的关键早期诊断,坚持长期应用磷酸盐治疗.

【关键词】 低血磷抗维生素D佝偻病； 磷酸盐；

【中文期刊】 程鸿瑜 马金刚  等 《职业与健康》 2001年17卷4期 102-103页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 抗维生素D佝偻病是遗传性疾病中较为常见的一种,可分为低血钙和低血磷两种类型.本文将介绍一家族性(一家三代)典型的低血磷佝偻病发病情况,以期大家对该病进行更深刻的认识、研究及作必要的防范.

【关键词】 抗维生素D； 佝偻病； 显性遗传；