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关键词=(家族性低血磷性佝偻病)
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【中文期刊】 方明华 董冰子 等 《精准医学杂志》 2021年36卷1期 73-76页
【摘要】 目的 通过分析在一个X连锁低磷酸盐血症性佝偻病(XLHR)患者家系中发现的磷酸盐调节内肽酶基因(PHEX)突变位点,结合患者家系的临床资料及相关文献,探讨产前及产后的早期诊断对XLHR幼儿患者的治疗和预后的意义.方法 对我院收治的1例疑似X...
【关键词】 家族性低血磷性佝偻病； PHEX磷酸调节中性肽链内切酶； 突变；
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【中文期刊】 杨一凡 王亭 等 《青岛大学学报（医学版）》 2022年58卷5期 639-642页 ISTICCA
【关键词】 家族性低血磷性佝偻病； 全外显子组测序； X染色体上内肽酶同源磷调节基因；
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