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【中文期刊】 石珂 汪昌运  《实用医学杂志》 2014年30卷8期 1185-1188页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:研究一个江西籍原发性开角型青光眼(POAG)家系成员是否存在WDR36基因突变,探讨WDR36基因在该POAG家系发病中可能的作用.方法:经我院医学伦理委员会批准并遵循赫尔辛基宣言,收集家系成员静脉血或毛发标本.该POAG家系在世

【关键词】 家族性原发性开角型青光眼； WDR36基因； 基因突变；

【学位论文】 作者： 石珂 导师：汪昌运  南昌大学  临床医学 眼科学（硕士） 2010年

【摘要】 目的:研究一个江西籍原发性开角型青光眼家系的临床及遗传学特点；检测该家系成员是否存在WDR36基因突变,探讨WDR36基因在该POAG家系发病中可能的作用。
　　 方法:经我院医学伦理委员会批准并遵循赫尔辛基宣言,收集先证者及其

【关键词】 家族性原发性开角型青光眼； 遗传方式；

【学位论文】 作者： 王莉娜 导师：葛坚  中山大学  临床医学 眼科学（博士） 2006年

【摘要】 1997年StoneEM等于《science》杂志上首次报道Myocilin基因为原发性开角型青光眼的致病基因，自此掀起开角型青光眼发病机制的新的研究热潮。然而，到目前为止，Myocilin基因突变是否是家族性开角型青光眼的确切致病基因仍

【关键词】 Myocilin蛋白； 基因突变；

【学位论文】 作者： 李春梅 导师：原慧萍  哈尔滨医科大学  临床医学 眼科学（硕士） 2002年

【摘要】 目的：确定中国人家族性原发性开角型青光眼（POAG）家系成员与糖皮质激素反应蛋白（TIGR）基因突变的关系及突变情况.结果：（1）经SSCP方法筛选,有1例家系成员出现异常带型,正常对照组无此带.（2）经末端循环测序,未发现任何碱基序列

【关键词】 家族性原发性开角型青光眼； 糖皮质激素反应蛋白基因；

【中文期刊】 ZhOU Xin 谢小兵  等 《中国现代医学杂志》 2008年18卷14期 2074-2077页 ISTICCA

【摘要】 目的 对MYOC(Mycolin)基因突变与一个POAG(primary open-anggle glaucorna)家系的相关性进行研究,以便进一步揭示MYOC基因突变在中国人群POAG发病中的作用.方法 用PCK-RFLP和基因测序的

【关键词】 POAG； MYOC； 基因突变；

【中文期刊】 华峰 吴苇莎  《中国实用眼科杂志》 2003年21卷4期 306页 ISTIC

【摘要】 <篇首> 原发性开角型青光眼与高度近视的关系早被许多学者注意,二者均为遗传性和家族性的疾病.现将遗传性原发性开角型青光眼合并高度近视一家系,报告如下.

【会议论文】卓业鸿 中华医学会第十二届全国眼科学术大会 2007年

【摘要】 目的:筛选常染色体显性遗传家族性原发性开角型青光眼家系的候选致病基因并并观察该家系的临床特点.方法:收集广东普宁(PN.1)1个原发性开角型青光眼家系资料,共有3代22人,其中患者8人.记录所有参与者发病年龄、