换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 32
- 1
- 11
- 5
- 2
- 1
- 1
- 15
- 12
- 9
- 5
- 4
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 蔡丽莎 邢源 等 《遵义医科大学学报》 2023年46卷11期 1058-1066页
【摘要】 目的 利用慢病毒介导的CRISPR/Cas9基因编辑技术,敲除人T淋巴细胞中编码Munc134蛋白的UNC13D基因;并探讨突变型UNC13D基因(c.1232 G＞A,p.R411Q)对人T淋巴细胞Munc134蛋白和细胞毒性T淋巴细胞(...
【关键词】 CRISPR/Cas9系统； 家族性噬血细胞综合征； 基因编辑；
【中文期刊】 周百灵 黄体龙 等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷7期 1173-1177页 ISTIC
【摘要】 目的 对4例家族性噬血细胞综合征患儿进行临床表型分析和基因变异检测,明确其分子病因.方法 选取 2018 至 2021 年到昆明市儿童医院检验科采血的患儿进行病史采集,体格检查,血常规,血生化,腹部彩超,骨髓细胞学形态等检查确诊为家族性噬血...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； PRF1基因； UNC13D基因；
【中文期刊】 杨璐 游静茹 等 《海南医学》 2023年34卷2期 275-278页 ISTICCA
【摘要】 噬血细胞综合征(HLH)是一类过度炎症反应综合征,临床表现错综复杂,病情进展快且致死率较高,误诊漏诊率较高,故临床诊断、治疗十分重要.本文报道1例以UNC13D基因突变所致的家族性噬血细胞综合征伴EB病毒感染患者的发病情况、诊疗经过,并复习...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； UNC13D； 基因突变；
【中文期刊】 黄俊彬 王健 等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷6期 1825-1828页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道1例胎儿晚期发病的家族性噬血细胞综合征(familial haemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL).方法:采用目标区序列捕获第二代高通量测序技术对1例胎儿晚期发病的噬血细胞综合征患儿及其父母...
【关键词】 胎儿； 家族性噬血细胞综合征； 双重杂合子；
【中文期刊】 欧阳颖 董红 等 《岭南急诊医学杂志》 2020年25卷6期 609-613页
【摘要】 目的:报道1例新生儿家族性噬血细胞综合征(Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)的临床及遗传学特点,并进行文献复习,探讨该病在新生儿期的早期诊断及治疗.方法:对2014年6月我院新生...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 新生儿； 基因突变；
【中文期刊】 顾敏儿 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2015年26期 35-36页
【摘要】 噬血细胞淋巴组织细胞增生征(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)，也称噬血细胞综合征（Haemophagocytic syndrome，HPS），是以发热，肝脾肿大，血细胞减少，甘油三酯升高，纤维蛋...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 基因缺陷； 造血干细胞移植；
【中文期刊】 刘志梅 张岚 等 《医学检验与临床》 2008年19卷2期 25-26页
【摘要】 目的 分析噬血细胞综合征(HPS)小儿患者的临床特点,以提高对本病早期诊断,减少误诊.方法 分析11例HPS患儿的病因、临床症状、体征、实验室检查结果及转归.结果 患儿以发热、肝脾肿大、淋巴结肿大为突出表现.其余表现为黄疸、皮疹和神经症状....
【中文期刊】 李勉 杨阳 等 《中华医学杂志》 2024年104卷34期 3260-3263页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例表现为发热、淋巴结肿大及铁蛋白升高合并感染性休克的患者。结合淋巴结活检结果，初步诊断为Castleman病（CD）。经过联合抗感染、补液升压以及沙利度胺、环磷酰胺、泼尼松（TCP）方案治疗后病情好转。1个月后患者再次出现高热并...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 成年人； PRF1基因突变；
【中文期刊】 王越 罗强 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷6期 616-620页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨一例Ⅲ型家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type Ⅲ，FHL-3)家系的致病变异及临床特点。方法:对1例确诊为FHL-3的患儿及其家系成员进行回顾性分析...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征Ⅲ型； UNC13D基因 ； 内含子变异；
【中文期刊】 杨欣英 韩彤立 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷22期 1739-1744页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿为学龄前女童,主因“抽搐、意识障碍伴发热2d”首次住院,诊断为“急性播散性脑脊髓炎(ADEM)”.予免疫治疗后症状恢复,头颅影像学表现有所好转,激素减量过程中头颅磁共振成像示病变加重,随后出现神经系统症状.患儿曾有一过性血常规三系降低,...
【关键词】 中枢神经系统脱髓鞘； 急性播散性脑脊髓炎； 家族性噬血细胞综合征；
加载中...
