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【中文期刊】 杨欣英 韩彤立 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷22期 1739-1744页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿为学龄前女童,主因“抽搐、意识障碍伴发热2d”首次住院,诊断为“急性播散性脑脊髓炎(ADEM)”.予免疫治疗后症状恢复,头颅影像学表现有所好转,激素减量过程中头颅磁共振成像示病变加重,随后出现神经系统症状.患儿曾有一过性血常规三系降低,...
【关键词】 中枢神经系统脱髓鞘； 急性播散性脑脊髓炎； 家族性噬血细胞综合征；
【中文期刊】 李姣姣 石清照 等 《武汉大学学报（医学版）》 2020年41卷5期 824-827页 ISTICCABP
【摘要】 目的:探讨家族性噬血细胞综合征(HPS)的病因机制与诊断.方法:回顾性收集、分析2例我院收治的HPS的临床资料.结果:例1患儿与其父母均有UNCD13基因突变;例2患儿为巴基斯坦人,其父母近亲结婚,患儿与其父母、兄长均有UNCD13、STX...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 儿童； 基因突变；
【中文期刊】 李强 《实用儿科临床杂志》 2003年18卷1期 61-63页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织增生症(HLH),是一种反应性单核吞噬系统疾病,常见于小儿,临床酷似恶性组织细胞增生症,易误诊.
【关键词】 噬血细胞综合征,家族性 噬血细胞综合征,继发性 EB病毒；
【中文期刊】 智峰 包慎 等 《白血病·淋巴瘤》 2018年27卷11期 686-687,689页 ISTICCA
【摘要】 目的 加深对成年人家族性噬血细胞综合征(FHL)的认识,重视噬血细胞综合征(HPS)相关基因检测.方法 分析宁夏回族自治区人民医院1例高龄FHL患者的诊治过程,并进行相关文献复习.结果 该患者经检查确诊为FHL 3型,治疗后病情逐渐缓解.结...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 成年人； 诊断；
【中文期刊】 陈雪 张阳 等 《白血病·淋巴瘤》 2015年24卷2期 91-95页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究中国人类疱疹病毒(HHV)相关淋巴瘤患者家族性噬血细胞综合征(FHL)相关基因突变的携带率及其相关性.方法 收集中国人群中合并活动性HHV感染的霍奇金淋巴瘤或非霍奇金淋巴瘤患者,用PCR法检测HHV1～8型感染,基因测序检测UNC...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 淋巴瘤； 基因突变；
【中文期刊】 孙舒雯 郭霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 570-573页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个四川籍家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, FHLH)家系进行基因突变分析,为其家系成员提供准确的病因诊断和遗传咨询.方法 分析1例FHLH 先证者的临床...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； PRF1基因； 复杂性杂合突变；
【中文期刊】 胡群 张小玲 《实用儿科临床杂志》 2008年23卷3期 235-236页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 噬血细胞综合征(HPS),也称噬血淋巴组织细胞增生症(HLH),其分子诊断虽取得了诸多进展,但对于家族性和继发性HPS的鉴别仍困难.同时1991年制定的HPS诊断标准是根据临床、实验室及组织病理学表现而提出的.考虑到有些非典型和病程隐匿的H...
【中文期刊】 胡群 《实用儿科临床杂志》 2006年21卷9期 516-517页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS),又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohis-tiocytosis,HLH),其共同特征为发热、肝脾大、全血细胞减少.包括彼...
【中文期刊】 蒋兰君 《国际儿科学杂志》 2017年44卷4期 263-266页 ISTIC
【摘要】 噬血细胞综合征又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症,分为原发性和继发性两大类.对于家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)和难治性EB病毒相关噬血细胞综合征(EBV-...
【关键词】 异基因造血干细胞移植； 噬血细胞综合征； Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation；
【中文期刊】 任立红 冯玉芝 等 《哈尔滨医科大学学报》 2003年37卷5期 463-封三页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 噬血细胞综合征又称噬血淋巴组织细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),其特点为T细胞和巨噬细胞活动亢进及过度增殖,临床表现为发热、血细胞减少、脾肿大及骨髓、肝或淋巴结有噬血组织细胞增...
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