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【中文期刊】 段梦园 沈敏  等 《医药导报》 2023年42卷10期 1502-1507页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 初步探索羧胺三唑(CAI)对核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白 12(NLRP12)相关自身炎症性疾病(NLRP12-AID)、家族性地中海热(FMF)和肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)等 3 种白细胞介素(IL)-1β介...

【关键词】 羧胺三唑； IL-1β介导自身炎症性疾病； NLRP12相关自身炎症性疾病；

【中文期刊】 武贝 杨琰  等 《武汉大学学报（医学版）》 2024年45卷4期 485-489页 ISTICCABP

【摘要】 目的:探讨反复发热伴MEFV基因突变患儿基因型与临床表型关系以及MEFV基因突变在反复发热患儿诊治中的价值.方法:报道3例反复发热患儿经全外基因检测发现伴MEFV基因突变,并对3例患儿临床表现、实验室相关检查及MEFV基因突变位点进行分析....

【关键词】 反复发热； MEFV基因； 家族性地中海热；

【中文期刊】 刘加男 陈俞清  等 《湖南中医杂志》 2024年40卷5期 90-92页

【摘要】 家族性地中海热(familial mediterranean fever,FMF)是一种自身炎症性疾病,属于常染色体隐性遗传疾病,现有相关报道提出其与常染色体的显性遗传相关[1-4],临床以反复发作的发热和浆膜炎症状(胸部、腹部、关节)为主...

【关键词】 家族性地中海热； 儿童； 中医药疗法；

【中文期刊】 周煜 宋红梅  《协和医学杂志》 2023年14卷2期 271-277页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 白细胞介素1(interleukin-1,IL-1)介导的自身炎症性疾病是以IL-1生成增多或通路激活为特征的一大类自身炎症性疾病,主要包括家族性地中海热、 冷炎素相关周期性综合征、 肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征、 甲羟戊酸激酶缺乏症以...

【关键词】 自身炎症性疾病； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 董耀华 宋红梅  《协和医学杂志》 2023年14卷2期 334-338页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF)是一种由MEFV基因突变导致的自身炎症性疾病,主要临床表现为反复发作的发热和全身多处浆膜炎症,部分FMF患者还可出现神经系统临床表现,如癫痫、 脱髓鞘疾病、无...

【关键词】 家族性地中海热； 神经系统临床表现； 基因型；

【中文期刊】 王文乾 李斌  等 《疑难病杂志》 2023年22卷2期 206-207页 ISTICCA

【摘要】 报道1例家族性地中海热伴PR3-ANCA阳性反复发作脑血管病患者的临床资料,并进行文献复习.

【关键词】 家族性地中海热； PR3-ANCA阳性； 脑血管病；

【中文期刊】 黄欣 沈敏  《中华临床免疫和变态反应杂志》 2022年16卷2期 183-188页 ISTICCA

【摘要】 自身炎症性疾病(systemic autoinflammatory diseases,SAIDs)是一类病因和发病机制尚不明确的罕见风湿免疫性疾病.动物模型作为医学实验中不可或缺的一部分,已经帮助发现并阐明了多种疾病的发病机制、病理特点和治...

【关键词】 自身炎症性疾病； 动物模型； 家族性地中海热；

【中文期刊】 《中国实用乡村医生杂志》 2022年29卷10期 11-13页

【摘要】 文章介绍了家族性地中海热的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗.

【关键词】 家族性地中海热； 概述； 病因；

【中文期刊】 董翌玮 叶晓华  等 《温州医科大学学报》 2021年51卷4期 327-329页 ISTICCA

【摘要】 家族性地中海热(familial mediterranean fever,FMF)属于周期热综合征的一种,是最早被认识的自身炎症性疾病之一,临床以异常增高的炎性反应为特征,表现为反复发作的发热伴关节炎、浆膜炎、淀粉样变等症状.FMF在地中海...

【关键词】 家族性地中海热； MEFV基因； 秋水仙碱；

【中文期刊】 周珍慧 花少栋  等 《武警医学》 2021年32卷11期 988-990页 ISTICCA

【摘要】 自身炎性反应性疾病是一组日益增多的疾病,由先天免疫系统的失调引起[1] ,导致全身性炎性反应发作.自1997年以来,已经发现了30 多个与自身炎性反应性疾病相关的基因,影响了先天免疫系统的不同部分.家族性地中海热( familial med...

【关键词】 儿童； 自身炎性反应性疾病； 家族性地中海热；