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【中文期刊】 李国民 卢思广 《临床儿科杂志》 2008年26卷1期 73-76页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是一种肾脏病理改变,以蛋白尿、肾病综合征和进行性肾功能损害为特征,是终末期肾病的常见原因.近年来,常染色体显性遗传和隐性遗传家族性局灶节段...
【关键词】 家族性局灶节段性肾小球硬化；临床特征；发病机制；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李国民 卢思广 等 《临床儿科杂志》 2007年25卷4期 281-283,305页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)的临床特点、诊断、治疗及预后.方法 结合1个FFSGS家系临床资料进行文献复习,分析该病临床特点、诊断、鉴别诊断、发病机制、治疗及预后.结果 家谱分析可提示遗传类型;诊断主要依据病理,病理早...
【关键词】 家族性局灶节段性肾小球硬化；临床特征；诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈亭宇 李贵森 《临床肾脏病杂志》 2014年14卷6期 344-348页ISTIC
【摘要】 目的 对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查,了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况.方法 研究对象为我院经肾脏活...
【关键词】 局灶节段性肾小球硬化；家族性；基因；
- 概要：
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【中文期刊】 郝旭 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2012年21卷6期 556-560页ISTICCSCDCA
【摘要】 新近发现INF2(inverted formin 2)基因是常染色体显性遗传性局灶节段性肾小球硬化的主要致病基因之一,编码成蛋白家族成员INF2蛋白.INF2蛋白作为一种重要的肌动蛋白成核因子,可促进球状肌动蛋白向纤维状激动蛋白的转换,及细...
【关键词】 家族性局灶节段性肾小球硬化；INF2基因；成蛋白；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 马骏 王朝晖 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2010年19卷1期 16-22页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:分析一个局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)家系的临床特征,并对已知致病基因进行筛查.方法:调杳1个中同汉族人FSGS家系,筛查其中78名成员后对可疑成员进行仔细临床检查.采集家系中67名成员的外周血样抽提基因组DNA,采用PCR扩增先...
【关键词】 局灶节段性肾小球硬化；家族性；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 马骏 陈楠 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2009年18卷4期 367-369,374页ISTICCSCDCA
【摘要】 <篇首> 局灶节段性肾小球硬化(FSGS)于1957年由Rich首先描述,至1970年成为独立的肾脏病理诊断,特征为累及部分肾小球中毛细血管襻小叶的非炎症性硬化伴足突融合,临床多表现为中到大量蛋白尿、肾病综合征和进行性肾功能不全.
【关键词】 局灶节段性肾小球硬化；家族性；发病机制；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王朝晖 马骏 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2009年18卷1期 35-38,48页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:通过对家族性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患者家系调查和总结,探讨家族性FSGS特点. 方法:前瞻性对2006-01至2007-12入住我科并经肾活检确诊的非继发性FSGS患者进行家系调查,对其中有家族史的FSGS患者进行家系成员筛...
【关键词】 局灶节段性肾小球硬化；家族性；临床特点；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李国民 卢思广 等 《江苏大学学报（医学版）》 2007年17卷5期 411-414,418页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨家族性局灶节段性肾小球硬化(familial focal segmental glomerulosclerosis, FFSGS)基因与染色体1q25-31区域的连锁关系.方法:1个中国皖北地区3代FFSGS家系,采集本家系中27...
【关键词】 家族性局灶节段性肾小球硬化；常染色体隐性遗传；连锁分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李国民 卢思广 等 《实用儿科临床杂志》 2007年22卷5期 347-349页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究常染色体隐性遗传(AR)家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)的临床和遗传异质性.方法 1 个中国皖北地区3代FFSGS家系(Han2005),采集本家系中27名成员的外周血样,选择位于1q25-31上的10个微卫星标记:D1S...
【关键词】 家族性局灶节段性肾小球硬化；常染色体隐性；连锁；
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