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【中文期刊】 赵琳琳 黄凤姣 等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷5期 718-723页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析1个家族性异常白蛋白性高甲状腺素血症(FDH)家系的遗传学特点及甲状腺激素的实验室检测特点.方法:收集2021 年3 月就诊于郑州大学第一附属医院的1 例男性FDH患者及其家庭成员的临床资料,采用高通量测序法检测先证者全部基因各外...
【关键词】 家族性异常白蛋白性高甲状腺素血症； 总甲状腺素； 甲状腺功能正常；
【中文期刊】 王坤玲 朱梅 《国际内分泌代谢杂志》 2018年38卷4期 242-246页 ISTIC
【摘要】 血清中的甲状腺激素主要通过与甲状腺激素结合蛋白结合来转运和贮存,甲状腺激素结合蛋白主要包括:甲状腺素结合球蛋白( TBG)、甲状腺素运载蛋白( TTR)和人血清白蛋白( HSA).编码这3类蛋白的基因突变可导致遗传性甲状腺激素结合蛋白异常性...
【中文期刊】 戴为信 刘振元 等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷1期 40-43页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的报告一个家族性异常白蛋白高甲状腺素血症(familial dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia, FDH)家系. 方法测定家系4个成员(先证者、母亲、女儿和弟弟)血清甲状腺激素和促甲状腺激素,荧光标记甲状...
【关键词】 家族性异常白蛋白高甲状腺素血症； 甲状腺功能正常； 基因突变；
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