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【中文期刊】 中国医药教育协会儿童眼科专委会 周文浩 等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2025年33卷3期 1-5,封3页ISTIC
【摘要】 针对临床中部分足月新生儿出现类似早产儿视网膜病变(ROP)的眼底改变,但既不符合ROP定义,也不完全符合家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)诊断标准的困境,正式提出"足月儿视网膜病变(ROM)"这一新命名.共识系统梳理了 ROM的提出背...
【关键词】 足月儿视网膜病变；家族性渗出性玻璃体视网膜病变；管理方案；
- 概要：
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【中文期刊】 兰月圆 张建萍 等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2022年30卷4期 24,后插1-后插4页ISTIC
【摘要】 目的 探讨婴儿FEVR的荧光素眼底血管造影特征.方法 回顾性分析2018年2月至2020年10月在我院检查确诊为FEVR 30例(60眼)的荧光素眼底血管造影特征.结果 1期25眼(A期5眼,B期20眼);2期24眼(均为B期),3期5眼(...
【关键词】 婴儿；家族性渗出性玻璃体视网膜病变；荧光素眼底血管造影；
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【中文期刊】 王宁 乌兰托娅 等 《生殖医学杂志》 2025年34卷11期 1545-1549页
【摘要】 本文回顾1对携带家族性渗出性玻璃体视网膜病变夫妇,通过胚胎植入前遗传学检测[胚胎植入前单基因病遗传学检测(PGT-M)+胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)]技术成功阻断遗传病传递并分娩健康子代;并对Norrie病基因(NDP)突变引...
【关键词】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变；Norrie病基因；胚胎植入前遗传学检测；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 严志涛 谢长 等 《系统医学》 2025年10卷15期 142-145页
【摘要】 目的 探讨新生儿发生家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)的影响因素.方法 回顾性选取2023年10月—2024年11月期间惠东县妇幼保健院出生的500例新生儿的临...
【关键词】 新生儿；家族性渗出性玻璃体视网膜病变；影响因素；
- 概要：
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【中文期刊】 周文轲 何俐莹 等 《中国临床新医学》 2024年17卷8期 871-874页ISTIC
【摘要】 目的 调查分析重庆地区家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患儿FZD4基因的突变情况,并分析基因型与表型的关联性.方法 招募2019年1月至2022年12月重庆市妇幼保健院经新生儿眼病筛查诊断为FEVR的患儿90个家系(300例),均来...
【关键词】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变；FZD4基因；重庆；
- 概要：
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【中文期刊】 张敏 张琳琳 等 《中国现代医学杂志》 2024年34卷11期 27-33页ISTIC
【摘要】 目的 探讨家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)合并孔源性视网膜脱离(RRD)的风险因素,建立预测模型并验证.方法 选取2021年1月-2023年1月济南市妇幼保健院收治的103例FEVR患者为研究对象,根据是否合并RRD分为RRD组(4...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 欧阳嘉敏 高阳 等 《眼科学报》 2024年39卷8期 381-394页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:通过高通量测序分析进行基因诊断,鉴别视网膜病变中的神经纤维瘤病,为其早诊早治提供重要依据.方法:回顾性分析眼遗传病高通量测序数据库中的NF1和NF2基因变异,根据ACMG/AMP指南解析变异致病性;进一步结合患者的临床表型、家族史以及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何凤娟 毛秀珍 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 21-25页
【摘要】 目的 对1例罕见家族性渗出性玻璃体视网膜病变病例进行遗传学分析,以确定其致病原因并对该家系胎儿进行产前诊断.方法 应用家系全外显子测序对一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变病例进行检测,通过生物信息学分析,以确定其致病原因,并对变异位点进行Sa...
【关键词】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变；KIF11基因；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 刘佳 李鹏 等 《浙江创伤外科》 2024年29卷3期 429-433页
【摘要】 目的 利用深度神经网络,对足月新生儿轻症家族渗出性视网膜病变(FEVR),在后极部视网膜图像的病变特征进行定量分析.方法 选取 7685 例共 15370 张足月儿后极部视网膜图像,构建足月儿后极部视网膜图像数据集.训练网络,自动提取计算并...
【关键词】 深度神经网络；家族性渗出性玻璃体视网膜病变；新生儿；
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【中文期刊】 赵紫薇 彭婕 等 《国际眼科杂志》 2023年23卷1期 62-66页ISTICCA
【摘要】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种遗传性视网膜血管疾病,最典型的临床特征是周边无血管区,病情进展可导致视网膜脱离,晚期可继发白内障、青光眼、角膜混浊甚至眼球萎缩,是亚洲儿童、青少年视网膜脱离的主要原因之一.FEVR相关视网膜脱离...
【关键词】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变；视网膜脱离；手术治疗；
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