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【中文期刊】 杜一鸣 周巧利 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷4期 912-916,996页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨LHCGR基因突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP)的临床和遗传学特征.方法:回顾性分析本院收治的3例FMPP患儿临床资料和基因突变特点,并进行文献复习.结果:3例患儿均于婴幼儿期出现阴茎增大、阴毛生长和生长加速,分别于4岁、...
【关键词】 家族性男性限性性早熟； LHRH基因； 遗传学特征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何亲羽 王伟 等 《诊断学理论与实践》 2022年21卷5期 598-605页 ISTIC
【摘要】 目的:报道2例家族性男性性早熟(familial male-limited precious puberty,FMPP)患者的临床特征、基因检测结果及治疗结果.方法:对2例FMPP患者进行详细的病史采集及体格检查,行促性腺激素释放激素(go...
【关键词】 家族性男性性早熟； 黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体基因； 功能获得性突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江陈艳 俞建 《中国中西医结合儿科学》 2022年14卷4期 288-292页
【摘要】 家族性男性性早熟(FMPP)的病因主要由编码黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体基因激活突变引起,已鉴定出多种突变,但是其基因型与表型的关系尚不完全明确.FMPP的主要治疗目的是抑制第二性征过早发育以及降低体内过高的性激素水平,延缓骨骺过早闭...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨海花 陈永兴 等 《中国临床医学》 2020年27卷1期 102-105页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨1例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患儿的临床特征,并对黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体(luteinizing hormone/choriogona...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏喆 马华梅 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2012年33卷5期 639-643,654页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]总结由LHCGR基因激活性杂合突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP),提高临床医生对该病的诊治水平.[方法]报道3例经LHCGR基因突变分析确诊的FMPP病例,并对相关文献进行复习.[结果]病例1和病例3均为5岁男童,因外生殖器...
【关键词】 外周性性早熟； 家族性男性限性性早熟； LHCGR基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李玛丽 白改改 等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷10期 887-892页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析5例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty，FMPP)患者的临床及遗传学特征。方法:收集5例FMPP病例的临床资料、实验室及影像学检查结果，应用全外显子组测序分析患者致病...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王敏 李敏 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷11期 1159-1164页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道1例由LHCGR基因激活性杂合突变导致的家族性男性性早熟(FMPP)患儿的临床特点及基因分析.患儿为男性,婴儿时期出现了外生殖器增长过快、生长加速,伴阴毛及阴茎勃起,结合患儿性征检查、促性腺激素释放激素兴奋试验、血清睾酮检测及骨龄检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨禄红 姚辉 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷20期 1591-1594页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 外周性性早熟(PPP)的病因复杂多样,主要分为遗传性或获得性2大类.McCune-Albright综合征和家族性男性性早熟为2类最主要的遗传性PPP.治疗该类疾病的主要目的是抑制第二性征的提前发育以及改善体内性激素水平,延缓骨骺闭合从而改善...
【关键词】 外周性性早熟； 治疗； McCune-Albright综合征；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 茅江峰 伍学焱 等 《中华内科杂志》 2010年49卷12期 1024-1027页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 阐明1个家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty)家系的黄体生成素(luteinizing hormone,LH)受体基因的突变状态,增加对LH受体激活突变导致男性性早熟发病机...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈瑞敏 张莹 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷6期 631-634页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 报告1例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患儿的临床特点,并对其黄体生成素受体基因(LHCGR)进行突变分析.方法 收集1例3.1岁FMPP患儿的临床资料,包...
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