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【中文期刊】 杜一鸣 周巧利 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷4期 912-916,996页ISTIC
【摘要】 目的:探讨LHCGR基因突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP)的临床和遗传学特征.方法:回顾性分析本院收治的3例FMPP患儿临床资料和基因突变特点,并进行文献复习.结果:3例患儿均于婴幼儿期出现阴茎增大、阴毛生长和生长加速,分别于4岁、...
【关键词】 家族性男性限性性早熟；LHRH基因；遗传学特征；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴婷 程昕然 《四川医学》 2025年46卷7期 817-821页ISTICCA
【摘要】 性早熟(precocious puberty,PP)是指女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征发育,发病率约1/10000～1/5000[1].根据下丘脑-垂体-性腺轴(hypothalamic-pituitary-gonadal axis...
【关键词】 外周性性早熟；先天性肾上腺皮质增生症；McCune-Albright综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何亲羽 王伟 等 《诊断学理论与实践》 2022年21卷5期 598-605页ISTIC
【摘要】 目的:报道2例家族性男性性早熟(familial male-limited precious puberty,FMPP)患者的临床特征、基因检测结果及治疗结果.方法:对2例FMPP患者进行详细的病史采集及体格检查,行促性腺激素释放激素(go...
【关键词】 家族性男性性早熟；黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体基因；功能获得性突变；
- 概要：
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【中文期刊】 江陈艳 俞建 《中国中西医结合儿科学》 2022年14卷4期 288-292页
【摘要】 家族性男性性早熟(FMPP)的病因主要由编码黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体基因激活突变引起,已鉴定出多种突变,但是其基因型与表型的关系尚不完全明确.FMPP的主要治疗目的是抑制第二性征过早发育以及降低体内过高的性激素水平,延缓骨骺过早闭...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨海花 陈永兴 等 《中国临床医学》 2020年27卷1期 102-105页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨1例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患儿的临床特征,并对黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体(luteinizing hormone/choriogona...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏喆 马华梅 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2012年33卷5期 639-643,654页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]总结由LHCGR基因激活性杂合突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP),提高临床医生对该病的诊治水平.[方法]报道3例经LHCGR基因突变分析确诊的FMPP病例,并对相关文献进行复习.[结果]病例1和病例3均为5岁男童,因外生殖器...
【关键词】 外周性性早熟；家族性男性限性性早熟；LHCGR基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵彤 杨森 等 《重庆医科大学学报》 2022年47卷3期 278-281页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)又称家族性高睾酮血症,是一种罕见的外周性性早熟.FMPP由黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体(luteinizing hormon...
- 概要：
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