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【中文期刊】 李朝冉 金祺 等 《中风与神经疾病杂志》 2022年39卷2期 173-174页 ISTICCA
【摘要】 家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫( familial cortical my-oclonic tremor with epilepsy,FCMTE)又称良性成人家族性肌阵挛性癫痫( Benigh adult familial myoclonic...
【关键词】 家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫； TNRC6A基因；
【中文期刊】 徐媛琴 王金香 等 《中国脑血管病杂志》 2020年17卷3期 156-159,168页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性皮质肌阵挛震颤癫痫(FCMTE)是以皮质震颤、肌阵挛和双侧强直阵挛发作(BTCS)为主要表现的常染色体显性遗传性疾病,为探讨FCMTE的临床和电生理特点,作者对空军军医大学第一附属医院西京医院脑电监测中心收治的3例FCMTE患者的临床...
【中文期刊】 刘彩霞 孙维 等 《中风与神经疾病杂志》 2020年37卷1期 28-30页 ISTICCA
【摘要】 目的 对家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫一家系( Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FC-MTE)的7例患病者的CTNND2( Catenin Delta 2,CTNND2)基因进行...
【关键词】 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫； 家系； 基因；
【中文期刊】 刘彩霞 孙维 等 《中风与神经疾病杂志》 2020年37卷5期 398-400页 ISTICCA
【摘要】 目的 对确诊的家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫家系(Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)的2p11.1-q12.2和3q26.32-3q28基因位点进行连锁分析.方法 征得...
【关键词】 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫； 聚合酶链； 基因；
【中文期刊】 龙莉莉 肖波 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2007年34卷1期 13-16页 ISTIC
【摘要】 对三个良性家族性肌阵挛癫痫(BAFME)家系中的31例存活患者的临床资料进行回顾性分析.31例患者年龄为16-83岁,平均45.9岁.家系一发病年龄为14～46岁,家系二为15～39岁,家系三为31～50岁.男女发病率无明显差异.所有患者均...
【关键词】 良性成人家族性肌阵挛癫痫； 肌阵挛； 皮质震颤；
【中文期刊】 刘彩霞 孙维 等 《中风与神经疾病杂志》 2016年33卷1期 32-34页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)的临床特点.方法 对8例FCMTE患者的临床资料进行回顾性分析,总结家系的临床特点、遗传特征.结果 8例FCMTE患者,连续3代发病,男女均受累,均30岁以后起病,先后出现震颤、全面强直-阵...
【关键词】 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫； 家系； Familial Cortical Myoclonic Tremor with Epilepsy (FCMTE)；
【中文期刊】 刘彩霞 孙维 等 《中风与神经疾病杂志》 2015年32卷11期 985-986页 ISTICCA
【摘要】 目的 对家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)家系进行8q23.3-24.1连锁分析.方法 采集7例临床拟诊为家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫家系患者及家系对照者外周血5ml,采用聚合酶链式反应(PCR)及STR多态性标记物后连锁分析对8q23...
【关键词】 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫； 家系； 基因；
【中文期刊】 林一聪 林华 等 《中风与神经疾病杂志》 2014年31卷8期 718-720页 ISTICCA
【摘要】 目的 应用经颅磁刺激(TMS)技术研究家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫(FCMTE)患者的运动皮质兴奋性.方法 对一FCMTE家系中的4例患者及2例亲属分别测定了静息运动阈值(RMT)、短间隔皮质内抑制(SICI)、皮质内易化(ICF)和长间隔皮...
【关键词】 经颅磁刺激； 家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫； 短间隔皮质内抑制；
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