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【中文期刊】 杨舟 徐哲 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷11期 1214-1219页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨家族性黑棘皮病患者的临床特征及遗传学特点.方法 收集家族性黑棘皮病一家系4例患者的临床信息,提取1例患者外周血DNA,应用探针捕获高通量测序检测外显子组,对检出的变异进行Sanger测序验证,并分析其致病性,对其余3例患者进行相同...
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【中文期刊】 曾婷 廖林燕 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷6期 463-466页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析家族性矮小家系的临床表型及基因变异特征.方法 回顾1个采用靶向基因高通量测序结合Sanger测序技术确定致病基因的广西壮族地区家族遗传性矮小家系的临床资料.检索相关文献,总结ACAN基因变异患儿的临床表型与基因型的关系.结果 患儿...
- 概要：
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【中文期刊】 徐璇 韩舒 等 《中国实用儿科杂志》 2022年37卷11期 846-852页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究聚集蛋白聚糖(aggrecan,ACAN)基因突变致家族性矮身材的临床特点及遗传学特征,并进行文献复习,以提高对该病的认识及诊断的准确性.方法 回顾性分析2017年3月至2020年12月湖南省人民医院、中南大学湘雅二医院及柳州市妇...
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【中文期刊】 李媛 马小雪 《中国全科医学》 2018年21卷24期 3010-3014页 ISTICPKUCA
【摘要】 家族性低磷血症性佝偻病(FHR)是罕见的遗传性佝偻病,由一组以肾脏磷酸盐运输缺陷导致排泄磷酸盐过多和低血磷为特征的疾病组成,其中最常见的类型为X-连锁显性遗传佝偻病(XLH).XLH为X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因(PHEX基因)突变引...
【关键词】 低磷血症性佝偻病,X连锁显性； X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因； 突变；
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【中文期刊】 刘家杰 魏艳珍 等 《放射学实践》 2011年26卷10期 1129-1130页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 病例资料家族3位患者均神志清楚、智力正常,能从事一般体力劳动,表现为身材矮小、双下肢弯曲畸形.病例1(先证者):男,20岁,身高148 cm,双膝外翻、行走活动受限近15年,逐步进展,近年来明显加重,偶感乏力,无明显骨关节痛、盗汗.脊柱曲度...
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【中文期刊】 孙立昊 张帆 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2006年26卷1期 28-29页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)简称假性甲旁减或Seabright-Bantam综合征,是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病.临床表现主要以靶器官对甲状旁腺激素抵抗为特征,通常有低钙血症、高...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； 低钙血症； GNAS1基因；
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【中文期刊】 陈永富 曾庆枝 等 《中国医学影像学杂志》 2003年11卷6期 457页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 1病历简介例1 女，19岁，身高130cm，发育迟缓，身材矮小。曾在小学学习8年，成绩较差，未毕业退学。既往无抽搐史，无椎体外系症状和椎体束征。
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【中文期刊】 敖淑清 徐济达 等 《中国学校卫生》 2001年22卷6期 583-583,586页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的了解矮身材儿童骨发育情况.方法对南京市区的135名可疑矮身材儿童形态指标、性征指标、手、腕部骨化指标进行研究.结果男女两性在矮小范围分布上经检验无显著性差异(P＞0.05);比较矮身材儿童青少年骨龄(BA)、时间年龄(CA)、身高年龄(...
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【中文期刊】 李宏阁 《中国临床医学影像杂志》 2000年11卷1期 69-69页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 病例例1,男,20岁,发作性意识丧失伴抽搐10余年.查体:智力略低,身材矮小,自幼未掉乳牙,额至顶后可扪及18cm×4cm纵行骨缺损,局部较软,略凹陷,无搏动.
【关键词】 锁骨颅骨发育异常；
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【中文期刊】 许金腾 马凯 等 《临床荟萃》 2019年34卷10期 933-936页 ISTICCA
【摘要】 Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又被称为家族性低钾低镁血症,是一种以低钾低氯性碱中毒、低镁血症、低尿钙、高肾素活性为特征的常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,血压可正常或偏低.大多数患者经过"食补+药物"替...
【关键词】 Gitelman综合征； 低血钾； 矮小症；
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