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【中文期刊】 李建衡 胡彤宇  《临床军医杂志》 2015年43卷3期 329-330页 ISTICCA

【摘要】 例1,男,35岁.自幼发现全身多处皮肤肿物,以上肢、胸腹部为主,初始黄豆大小,随年龄逐渐增大、增多,近7年来头枕部肿物明显增大.查体见枕部头皮肿物,大小约19 cm×14 cm×3 cm,左前胸3处相连的纵行条索状肿物,各约15 cm×10...

【关键词】 软组织肿瘤； Ⅰ型神经纤维瘤病； 家族性；

【中文期刊】 许道洲  《中国中西医结合影像学杂志》 2010年8卷2期 149-150,封2页 ISTIC

【摘要】 <篇首> 遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NFⅠ)是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病,发病率为1/(3 000～3 500).

【关键词】 遗传病； 家族性； 神经纤维瘤病；

【中文期刊】 周俊芬 刘玉林  等 《肿瘤防治研究》 2015年42卷1期 96-98页 ISTICCA

【摘要】 0 引言Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis Ⅰ,NF1),也称Von Recklinghausen病或周围型神经纤维瘤病.它是一种常染色体显性遗传性病,发病率约1/3 000～1/3 500[1],其中50％的病例来自基因突...

【关键词】 家族性神经纤维瘤病； CT； 磁共振成像；

【中文期刊】 欧阳嘉敏 高阳  等 《眼科学报》 2024年39卷8期 381-394页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的:通过高通量测序分析进行基因诊断,鉴别视网膜病变中的神经纤维瘤病,为其早诊早治提供重要依据.方法:回顾性分析眼遗传病高通量测序数据库中的NF1和NF2基因变异,根据ACMG/AMP指南解析变异致病性;进一步结合患者的临床表型、家族史以及...

【关键词】 神经纤维瘤病； NF1； NF2；

【学位论文】 作者： 黎凯 导师：郭伟韬  广东医科大学  临床医学 外科学(骨外科)（硕士） 2022年

【摘要】 【目的】
　　1.本课题组成员在临床工作中发现一家族性2型神经纤维瘤病家系，通过对家系的临床资料收集、流行病学调查和遗传病学分析，明确诊断。
　　2.收集家系中部分成员的肿瘤组织样本，运用RNA-seq技术，从转录组层面寻找出可...

【关键词】 家族性2型神经纤维瘤病； RNA-seq；

【中文期刊】 孔垂广 贺晓生  《中华神经医学杂志》 2019年18卷7期 732-735页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Ⅱ型神经纤维瘤病患者常合并多种神经系统肿瘤,包括神经鞘瘤、脑(脊)膜瘤、星形细胞瘤和室管膜瘤等,其中双侧前庭神经鞘瘤是特征性病变.90％以上的Ⅱ型神经纤维瘤病家族性病例和80％～85％散发性病例均被证实肿瘤组织和血液中同时存在Ⅱ型神经纤维瘤...

【关键词】 Ⅱ型神经纤维瘤病； 神经鞘瘤； 脑膜瘤；

【中文期刊】 卢明南 郭伟韬  《中国脊柱脊髓杂志》 2014年2期 186-189,190页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 神经鞘瘤起源于雪旺细胞，故又名雪旺细胞瘤（schwannoma、neurinoma、neurilemmoma），其起病隐匿，病程缓慢，是脊髓良性肿瘤中最常见的类型[1]。好发于30-50岁，无明显性别差异。神经鞘瘤分类较复杂，根据肿瘤是否具...

【中文期刊】 宫大鑫 孙志熙  等 《中华泌尿外科杂志》 2005年26卷12期 859-861页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 10%～15%的嗜铬细胞瘤由遗传引起,现已发现多种遗传综合征和嗜铬细胞瘤有关,包括家族性嗜铬细胞瘤,多发内分泌肿瘤,神经纤维瘤病和Von Hipp-el-Lindau(VHL)病等[1].遗传性嗜铬细胞瘤表现复杂,多发内分泌肿瘤、VH...

【中文期刊】 张军 何筱仙  《中华耳鼻咽喉科杂志》 2001年36卷1期 72-73页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 <篇首>散发的听神经瘤（acoustic neuroma）即单侧听神经瘤，双侧听神经瘤在常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征即Ⅱ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 2, NF2）中出现。位于第22号染色体长臂上的NF2肿...

【中文期刊】 童安莉 曾正陪  《中华内分泌代谢杂志》 2001年17卷6期 390-392页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 嗜铬细胞瘤来源于肾上腺髓质,交感神经节或体内其他部位的嗜铬组织,从胚胎学来说,他们均起源于外胚层的神经嵴细胞[1].嗜铬细胞瘤有良性和恶性,可散发,也可呈家族性,家族性中大部分病人为遗传性肿瘤综合征,如:多内分泌腺瘤病Ⅱa型,多内分泌...