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【学位论文】 作者:高秦斌 导师:郭伟韬 广东医科大学 临床医学 骨科学(硕士) 2024年
【摘要】
目的:
1. 运用Minigene基因技术,探究家族性神经鞘瘤病家系患者SMARCB1基因同义突变是否导致可变剪接,初步探讨SMARCB1基因同义突变在家族性神经鞘瘤病的作用。
2.为进一步阐述家族性神经鞘瘤病的发病潜在...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【学位论文】 作者:陈逸恒 导师:郭伟韬 广东医科大学 临床医学 外科学(骨外科)(硕士) 2023年
【摘要】
【目的】
1.运用DNB-seq测序技术,筛选出家族性神经鞘瘤病家系成员及正常人外周血样本中的差异miRNA,初步探讨差异miRNA在家族性神经鞘瘤病的作用。
2.对差异miRNA进行靶基因预测及关联分析,探讨miRNA...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【学位论文】 作者:梅传林 导师:郭伟韬 广东医科大学 临床医学 外科学(骨科)(硕士) 2017年
【摘要】
【目的】
利用全外显子组测序技术探寻家族性神经鞘瘤病致病基因。
【方法】
1.在知情同意及伦理审查通过后,抽取一家族性神经鞘瘤病家系内三名患病成员(II:5、III:1、III:18)和两名正常成员(I:1、I...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 卢明南 郭伟韬 《中国脊柱脊髓杂志》 2014年2期 186-189,190页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经鞘瘤起源于雪旺细胞,故又名雪旺细胞瘤(schwannoma、neurinoma、neurilemmoma),其起病隐匿,病程缓慢,是脊髓良性肿瘤中最常见的类型[1]。好发于30-50岁,无明显性别差异。神经鞘瘤分类较复杂,根据肿瘤是否具...
- 概要:
- 方法:
- 结论: