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【中文期刊】 袁高品 张晓红 等 《福建医科大学学报》 2022年56卷2期 175-178页ISTIC
【摘要】 家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorti-coid deficiency,FGD)是一种罕见的以孤立的糖皮质激素缺乏而盐皮质激素活性正常为特征的常染色体隐性遗传病.该病是由于肾上腺皮质束状带对促肾上腺皮质激素(adre...
【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏症1型；黑皮质素2受体；孤立性糖皮质激素缺乏；
- 概要：
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【中文期刊】 袁雪雯 楚闪闪 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2023年43卷1期 141-144页ISTICPKUCA
【摘要】 原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenal insufficiency,PAI)是指肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少.临床病因较多,主要包括遗传性因素,如先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal...
【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏症；MC2R基因；醛固酮合成酶缺乏症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨洪秀 宋苗苗 等 《山东医药》 2022年62卷18期 86-88页ISTICCA
【摘要】 目的 总结尼克酰胺转氢酶(nicotinamide nucleotidetranshydrogenase,NNT)基因突变家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)的有效诊断方法.方法 对1例NNT基因突变FGD患儿的临床资料作回顾性分析.结果 1例...
【关键词】 糖皮质激素缺乏症；家族性糖皮质激素缺乏症；肾上腺功能不全；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张志敏 肖代敏 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2007年23卷1期 8-13页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 黑素皮质素受体-2(MC2R)具有7个跨膜区(Ⅰ～Ⅶ)、3个胞外环和3个胞内环,人MC2R基因定位于18p11.2;编码区长894 bp,无内含子,在种间和种内具有较高保守性;人MC2R有297个氨基酸残基,推测分子量为33 kD.MC2R...
【关键词】 黑素皮质素受体-2；黑素皮质素受体-2基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王均林 韩明英 等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷7期 580-585页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果，并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料，汇总基因变异类型及临床...
【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏症；全外显子组测序；NNT基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程思杰 周巧利 等 《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷8期 605-607页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例 NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿，女，1岁5个月，以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺...
【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏症；NNT基因突变 ；文献综述；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 高静 刘晓景 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷12期 1526-1530页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:提高临床医师对黑皮质素2受体( MC2R)基因变异导致的家族性糖皮质激素缺乏症1型(FGD1)的认识，减少漏诊与误诊。 方法:回顾性分析2019年至2021年于河南省儿童医院收治的2例FGD1患儿的临床资料、基因检测...
【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏症；黑皮质素2受体；促肾上腺皮质激素；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗媛媛 王志芳 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷10期 888-892页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性糖皮质激素缺乏症( familial glucocorticoid deficiency, FGD)是以单一皮质醇缺乏而醛固酮、肾素水平正常为特征的一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Shepard等于1959年首次报道. FGD发病年龄...
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