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【中文期刊】 兰嵘 代庆刚 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷6期 694-701页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探索先天缺牙相关的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变位点,初步分析EDAR基因突变导致综合征型和非综合征型缺牙的原因.方法·研究对象为就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门...
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【中文期刊】 付军 《中国优生优育》 2010年16卷5期 272-274页
【摘要】 先天性牙齿缺失是口腔科医师在临床工作中经常遇到的问题之一,但多颗牙齿缺失病例很少见,通过本病例对先天性多颗牙齿缺失的病因、临床表现和分型、诊断及治疗方法进行文献复习,旨在提高对该病的认识.
- 概要：
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【中文期刊】 王慧慧 吴情 等 《口腔疾病防治》 2023年31卷11期 768-773页ISTIC
【摘要】 目的 寻找非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)家系的致病基因,探讨其发病机制.方法 获得医院伦理审批及患者与家属知情同意,收集先证者及其家系主要成员的临床资料,采集外周静脉血,提取DNA,...
【关键词】 外胚叶发育不全基因A；非综合征型先天缺牙；综合征型先天缺牙；
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【中文期刊】 崔娟娟 梅陵宣 等 《安徽医科大学学报》 2007年42卷6期 679-682页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对少牙畸形患者进行临床检查和系谱分析,总结先天缺牙的遗传方式和临床特征.方法 收集少牙畸形病例,对患者及家系成员进行口腔检查,摄曲面断层片;了解家族史,绘系谱图;进行分析总结.结果 先天性少牙畸形有家族性的,也有散发的,患者常伴有余留...
- 概要：
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【中文期刊】 袁林天 文玲英 等 《中国临床康复》 2004年8卷11期 2051-2053页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨儿童先天缺牙的临床特点.方法:常规口腔检查,全口曲面断层X线片,实验室检查和系谱分析.结果:3例患儿的缺失牙齿包括切牙、尖牙、前磨牙及磨牙,数目分别为22,17,17个不等;染色体、微量元素和碱性磷酸酶(ALP)检测结果无明显差异...
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【中文期刊】 孙汉堂 《国外医学(口腔医学分册)》 2002年29卷5期 273-275页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着基因组计划的进展，人类遗传性疾病的分子机制逐渐成为研究热点，家族性牙齿发育不全也在其中，它是指具有家族背景的先天性牙齿缺失或／及形态改变，是较为常见的人类牙齿发育异常，本文简要回顾了对它的研究过程及当前分子遗传学方面的研究进展。
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【中文期刊】 李宏阁 《中国临床医学影像杂志》 2000年11卷1期 69-69页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 病例例1,男,20岁,发作性意识丧失伴抽搐10余年.查体:智力略低,身材矮小,自幼未掉乳牙,额至顶后可扪及18cm×4cm纵行骨缺损,局部较软,略凹陷,无搏动.
【关键词】 锁骨颅骨发育异常；
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【中文期刊】 鄢春风 巩俊卿 《武警后勤学院学报（医学版）》 2013年22卷5期 453-454页ISTICCA
【摘要】 Kallmann综合征(Kallman syndrome,KS)又称低促性腺激素性腺功能减退伴嗅觉障碍综合征,1856年由西班牙解剖学家Maestre报告嗅觉缺失和小睾丸病例.1944年因Kallmann报道3例家族性男子性腺功能减退合并嗅...
【关键词】 男性；Kallmann综合征；诊疗；
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【中文期刊】 崔娟娟 梅陵宣 等 《中国临床保健杂志》 2010年13卷6期 604-606页ISTICCA
【摘要】 目的 对多个牙先天缺失患者进行临床检查和系谱分析,总结先天缺牙的遗传方式和临床特点.方法 收集先天缺牙病例,对符合要求的患者及家系成员进行口腔检查,摄曲面断层片;绘系谱图;进行总结分类.结果 共收到10个先天缺牙家系;多数牙先天缺失有家族性...
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【中文期刊】 梁立山 朱秀英 《中华口腔医学研究杂志（电子版）》 2009年3卷3期 336-337页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 先天性恒牙缺失在临床上并不少见,但多个恒牙缺失并伴有多生牙且具有家族遗传特点的病例却很少见,笔者在工作中发现并收治了一例患者,报告如下.
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