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【中文期刊】 阴均涛 张红丽 等 《中国实验动物学报》 2013年21卷1期 57-60,90页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较目前常用的5种行为学检测方法在家族性肌萎缩侧索硬化鼠模型研究中的作用.方法 分为模型组(SOD1-G93A转基因鼠)和阴性对照组(同窝阴性对照).使用5种行为学评价方法(一般状况评分、体重测定、转棒试验、抓力测定和步长分析)评价其...
【关键词】 家族性肌萎缩侧索硬化；SOD1-G93A转基因鼠；行为学测试；
- 概要：
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【中文期刊】 史明超 赵慧慧 等 《中国临床神经科学》 2017年25卷2期 125-134页ISTIC
【摘要】 目的 研究家族性肌萎缩侧索硬化(fALS)超氧化物歧化酶1(SOD1)上G41S和G41D两种突变型所致神经元电压门控性钠通道(Nav)电生理特性的差异及其可能的分子机制.方法 构建过表达SOD1野生型(WT)、SOD1G41S及SOD1G...
【关键词】 家族性肌萎缩侧索硬化；超氧化物歧化酶1；重组腺相关病毒；
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【中文期刊】 徐仁伵 吴成斯 等 《国外医学（老年医学分册）》 2009年30卷2期 85-88页ISTIC
【摘要】 家族性肌萎缩侧索硬化包括ALS1-ALS8、合并ALS的额颞叶痴呆综合征、X性连锁遗传的ALS、ALS痴呆帕金森综合征及进行性下运动神经元疾病等12种亚型,分别呈常染色体、X性染色体显性和常染色体隐性遗传.ALS1、ALS3、ALS4、AL...
【关键词】 家族性肌萎缩侧索硬化；遗传学；基因；
- 概要：
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【中文期刊】 吴瑞鹏 冯斌 等 《中国神经精神疾病杂志》 2021年47卷5期 283-285页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis muscular atrophy,ALS)分为家族性 ALS (familial amyotrophiclateral sclerosis,FALS)和散发性 AL...
【关键词】 家族性肌萎缩侧索硬化；SOD1基因；临床表型；
- 概要：
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【中文期刊】 李曾 章军建 《医学新知》 2022年32卷3期 229-232页ISTICCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是成人最常见的运动神经元病,其病理特征表现为上下运动神经元进行性丢失.超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase1,SOD1)基因突变约占...
【关键词】 家族性肌萎缩侧索硬化症；SOD1 G147D；Gly148Asp；
- 概要：
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【中文期刊】 孙毅明 朱瑜龄 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2017年38卷4期 545-550页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨家族性肌萎缩侧索硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征.[方法]对2013年中山大学附属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP基因外显子突变类型.[结果]该家系中3代共5例患者,每代均有患者且男...
【关键词】 家族性肌萎缩侧索硬化症；TARDBP基因；TDP-43；
- 概要：
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【中文期刊】 任曼丽 赵晓晶 等 《中国临床神经科学》 2020年28卷4期 361-370页ISTIC
【摘要】 目的 探究超氧化物歧化酶1(SOD1)的SOD1G41S和SOD1G41D基因对小鼠运动功能的影响.方法 实验小鼠分为对照组(转染空的重组腺相关病毒)、SOD1WT组、SOD1G41S组和SOD1G41D组,均n=12.利用重组腺相关病毒基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史树贵 李露斯 等 《第三军医大学学报》 2006年28卷4期 363-365页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对重庆地区1例肌萎缩侧索硬化家系进行遗传连锁分析.方法采用位于21号染色体上的D21S223微卫星位点,经PCR扩增后进行基因型分析,应用Genehunter软件包进行连锁分析.结果最大Lod值为3.06(θ=0.10),说明该家系致病...
【关键词】 家族性肌萎缩侧索硬化；连锁分析；微卫星；
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【中文期刊】 胡俊 史树贵 等 《第三军医大学学报》 2005年27卷13期 1374-1376页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的检测一个肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)家系的铜、锌超氧化物歧化酶(Cu/Zn su-peroxide dismutase,SOD1)基因的突变位点,同时观察变性高效液相色谱法(de...
【关键词】 家族性肌萎缩侧索硬化症；铜、锌超氧化物歧化酶；变性高效液相色谱法；
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【中文期刊】 陈嬿 董漪 等 《中国临床神经科学》 2016年24卷2期 146-152页ISTIC
【摘要】 目的 对中国华东地区26例临床确诊为家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变筛查.方法 收集26例FALS家系先证者的外周血样本及临床资料.采用PCR技术结合DNA直接测序法对外周血DNA进...
【关键词】 家族性肌萎缩侧索硬化；超氧化物歧化酶基因；突变；
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