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【中文期刊】 程燕飞 杨璐 等 《中华内科杂志》 2021年60卷1期 71-74页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种主要累及上下运动神经元的进行性致命性神经系统变性病，病因及发病机制未明。随着ALS遗传学的发展，基因检测逐渐进入临床实践，对辅助患者诊断、预后判断，遗传咨询及基因治疗等有一定意义，但其中涉及诸多值得探讨的问题。...
【关键词】 肌萎缩侧索硬化；家族性肌萎缩侧索硬化；基因检测；
- 概要：
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【中文期刊】 张华纲 张英爽 等 《中华内科杂志》 2015年54卷2期 122-124页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对31个中国汉族家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行血管生长素(ANG)基因突变检测,探讨中国汉族FALS与ANG基因突变的关系.方法 采集2009年至2012年北京大学第三医院神经内科确诊的31个肌萎缩侧索硬化(ALS...
【关键词】 肌萎缩侧索硬化,家族性；DNA突变分析；多态性,单核苷酸；
- 概要：
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【中文期刊】 施栋良 黄仁强(综述) 等 《中国微侵袭神经外科杂志》 2016年21卷3期 142-144页ISTICCA
【摘要】 BTBD10基因属于BTB/POZ家族，在多种正常组织中都有表达。其主要通过调节Akt磷酸化水平来改变后续信号通路，产生一系列生物学效应，包括可能参与基因的表达调控，生物体增殖、分化、凋亡等重要过程。目前发现：BTBD10在脑胶质瘤中的表达...
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- 方法：
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【中文期刊】 张航 陈思宇 等 《中华神经科杂志》 2017年50卷11期 867-870页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化( ALS)是一种以上、下运动神经元变性为突出表现的慢性进行性神经系统疾病,特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征,感觉和自主神经功能通常不受累. 发病年龄多在30~60岁,多数在45岁以上发病. 我国ALS患者的平均发病...
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- 方法：
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【中文期刊】 张华纲 唐璐 等 《中华神经科杂志》 2012年45卷7期 453-458页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对43个中国家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行铜、锌超氧化物歧化酶(SOD)1基因突变检测,分析其与临床表型的关系,探讨中国FAIS患者SOD1基因的突变分布谱及其与临床表型之间的关联性.方法 采集2008-2011年...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 胡俊 陈康宁 等 《第三军医大学学报》 2011年33卷11期 1109,1114页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种少见的神经系统变性疾病,以运动神经元的变性为特征,其中80%～90%的ALS患者为散发性ALS(sporadic ALS,SALS),另外10%...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李晓光 张莉红 等 《中华神经科杂志》 2010年43卷10期 686-691页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 肌萎缩侧索硬化(ALS)是上、下运动神经元退变引起的一种进行性致死性疾病,家族性ALS占10%～20%,铜锌SOD1基因突变存在于20%的家族性患者和少数散发性患者,某些突变还具有地域分布和特殊临床表型的规律性.我们旨在分析我国3个家...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈文族 赵振华 等 《中华神经科杂志》 2007年40卷6期 425-428页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性侵犯上、下运动神经元的进行性致死性神经系统变性疾病,患者多在出现临床症状后3～10年内因呼吸功能衰竭死亡[1].
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李玲 《中风与神经疾病杂志》 2014年31卷10期 953-955页ISTICCA
【摘要】 肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性侵犯脑与脊髓的上、下运动神经元的神经系统变性疾病,临床特点为全身进行性肌无力、肌肉萎缩、肌束震颤,多数患者将在出现临床症状后3～5y内死于呼...
- 概要：
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