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【中文期刊】 林弘皓 邓一楠 《现代医用影像学》 2024年33卷8期 1526-1528页
【摘要】 目的:探究肥厚型心肌病患者左室舒张功能障碍的超声心动图评估及相关临床症状.方法:2022年1月至2023年12月,有病例80例发生肥厚型心肌病,均在医院完成超声心动图检查,汇总患者的检查结果.根据遗传学特点分为家族性组和散发性组,分别有50...
【中文期刊】 崔丽萍 段奕全 等 《临床超声医学杂志》 2023年25卷10期 800-805页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 探讨应用三维斑点追踪超声心动图(3D-STE)早期识别家族性肥厚型心肌病(FHCM)无症状突变基因携带者(G+P-者)的临床价值.方法 纳入我院确诊为FHCM患者的直系亲属56例,依据基因检测结果进行分组,其中G+P-者(病例组)22...
【关键词】 超声心动描记术； 斑点追踪,三维； 肥厚型心肌病,家族性；
【中文期刊】 顾继伟 刘春莲 等 《山东医药》 2020年60卷23期 63-66页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析家族性肥厚型心肌病(FHCM)一家系的临床资料,并对其提出合理的健康管理策略.方法 采用高通量基因测序技术对该FHCM家系成员进行基因测序分析,记录其相关临床资料.对该家系成年人、女性携带者及青少年给予遗传咨询,并针对性地制定合理...
【中文期刊】 朱汀 陶琴 等 《心肺血管病杂志》 2020年39卷3期 328-331页 ISTICCA
【摘要】 目的:MYBPC3基因突变是肥厚性心肌病(HCM)的常见原因,本研究对导致HCM的一种新型的MYBPC3基因突变进行研究.方法:纳入了1例HCM患者及其家系中的8个亲属,同时纳入13名健康志愿者作为对照.对HCM患者家系及对照组成员进行基因...
【中文期刊】 杨忠伟 徐艳萍 等 《中国循环杂志》 2011年26卷6期 442-445页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:研究家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因β肌球蛋白重链(MYH7)基因突变情况.方法:用变性高效液相色谱(DHPLC)检测和脱氧核糖核酸(DNA)测序方法对三个肥厚型心肌病家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行...
【中文期刊】 肖建民 马业新 等 《中国循环杂志》 2001年16卷1期 74-75页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 家族性肥厚型心肌病(FHCM)致病基因序列及其突变位点的明确，以及对基因型与基因表型关系及发病机制的阐释为精确定性的临床诊断和针对高危病人的重点监测和积极治疗提供了可靠依据。
【关键词】 家族性肥厚型心肌病基因型基因表型发病机制；
【中文期刊】 张娟 刘丽文 等 《实用心电学杂志》 2018年27卷6期 386-391页
【摘要】 目的 探讨心电图对家族性肥厚型心肌病(family hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)肌小节突变基因携带者早期诊断的价值.方法 选择FHCM患者亲属中携带肌小节突变基因但无左心室肥厚者60例为基因阳性表型阴性...
【关键词】 家族性肥厚型心肌病； 肌小节基因突变携带者； 12导联心电图；
【中文期刊】 杨忠伟 冯秀丽 等 《基础医学与临床》 2012年32卷12期 1437-1441页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因β肌球蛋白重链,MYH7突变情况.方法 用变性高效液相色谱DHPLC检测和DNA测序方法对3个HCM家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析.结果 3个家系其中1个...
【中文期刊】 怡兰 张宇辉 《国际心血管病杂志》 2010年37卷6期 346-348,360页 ISTIC
【摘要】 家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传病,肥厚型心肌病临床表现存在很大差异,从无症状到黑朦、晕厥、胸痛、心律失常及心力衰竭等不尽相同,很多青年患者往往平...
【中文期刊】 李莉 安丰双 《医学综述》 2002年8卷10期 567-569页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传性疾病,具有多种临床表现,预后不一,但已明确HCM是年轻人心源性猝死(sudden cardiacdeath...
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