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【中文期刊】 陈腊梅 郝婵娟 等 《心肺血管病杂志》 2020年39卷8期 999-1005,1015页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨功能学研究在明确高脂血症致病基因未报道变异致病性判读中的有效性.方法:收集患儿及其父母的外周血DNA,利用全外显子组测序(WES)发现致病基因并进行一代测序验证,通过美国医学遗传学会的变异位点解读指南对检测到的变异位点进行分析;针...
【关键词】 家族性脂蛋白脂酶缺乏症；脂蛋白脂酶基因；全外显子组测序；
- 概要：
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【中文期刊】 陈宁 《福建医科大学学报》 2005年39卷2期 150,161页ISTIC
【摘要】 <篇首> 1 病例介绍患者女性,11岁,以反复发作性腹痛4个月入院.入院前4个月无诱因出现腹痛、反复发作.2个月前,双下肢皮肤反复出现多个大小不一的淡黄色结节,可自行消退.血甘油三酯(TG)23.3 mmol/L,胆固醇(TC)正常.父母非近亲...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈欣涛 方微园 等 《临床肝胆病杂志》 2023年39卷4期 896-900页ISTICPKUCA
【摘要】 1 病例资料患儿男性,4月龄 +20天,因"发现血脂异常8天"于2021年3月收治复旦大学附属儿科医院肝病科.患儿8天前因"发热、咳嗽半天"于当地医院就诊,生化检查发现血浆甘油三酯(TG )78 . 3 mmol/L (0～1. 7 mmo...
【关键词】 脂蛋白脂酶缺乏症Ⅰ型；高甘油三酯血症；肾脏错构瘤；
- 概要：
- 方法：
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【会议论文】陈坛辀 第七届浙江省消化病学术大会暨美国胃肠病协会首届中国学术论坛 2014年
【摘要】 背景高甘油三酯血症性急性胰腺炎(HTP)发病率低,死亡率高,至今病因不明.家族性脂蛋白脂酶缺乏症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病.脂蛋白酯酶(LPL)基因是家族性脂蛋白脂酶缺乏症中最重要的候选基因,它的突变解释极度的高甘油三酯血症(H...
【关键词】 家族性脂蛋白脂酶缺乏症 ； 脂蛋白酯酶基因 ； 突变 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Benlian P ; Etienne J ; 等 《Journal of Lipid Research》 1995年36卷2期 356-366页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gene Deletion;Lipoprotein Lipase;Lipoprotein Lipase Deficiency;
【外文期刊】 Hoffmann MM ; Jacob S ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2000年85卷12期 4795-4798页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amino Acid Substitution;Lipoprotein Lipase;Lipoprotein Lipase Deficiency;
【外文期刊】 Heaney AP ; Sharer N ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 1999年84卷4期 1203-1205页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Feoli-Fonseca JC ; Levy E ; 等 《The Journal of pediatrics》 1998年133卷3期 417-423页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lipoprotein Lipase Deficiency;Familial;Alkaline Phosphatase;
【外文期刊】 Al Shali K ; Wang J ; 等 《Clinical Biochemistry》 2002年35卷2期 125-130页SCISCIEMEDLINE
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