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【中文期刊】 杨琼 刘海英 等 《神经损伤与功能重建》 2020年15卷9期 497-500页ISTIC
【摘要】 目的:对一例家族性颅内海绵状血管瘤(FCCM)家系进行临床诊断、治疗及遗传学分析,并复习相关文献.方法:对先证者及其亲属收集临床资料及应用全外显子组测序(WES)技术进行基因分析.结果:先证者及其大儿子临床诊断为FCCM,且先证者合并皮肤血...
【关键词】 家族性颅内海绵状血管瘤；CCM1/KRIT1基因；全外显子组测序技术；
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：谢嵘导师：陈衔城 复旦大学 临床医学 外科学（硕士） 2003年
【摘要】 目的 颅内海绵状血管瘤(简称ICCA)为中枢神经系统隐若性血管畸形的一种,临床上可见散发性和家族性两类.后者在拉丁美洲及西班牙裔人群中多见.国外研究已证实ICCA是一种神经系统遗传性疾病,位于7q11.2~22的CCM1基因的突变使其编码的...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李宇 何志义 等 《中国医科大学学报》 2006年35卷1期 100-101页ISTICPKUCABP
【摘要】 回顾分析3例家族性颅内多发性海绵状血管瘤的诊治经验,探讨家族性颅内多发性海绵状血管瘤的遗传学特征、临床表现、影像学特点及治疗方法.家族性发病、神经系统多个部位受损、磁共振成像(MRI)上表现为"铁环"征是该病的重要特点.外科手术治疗是主要的...
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- 方法：
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【中文期刊】 钱伟 黄润生 等 《脑与神经疾病杂志》 2011年19卷3期 192-194页ISTICCA
【摘要】 目的 对家族性颅内多发性海绵状血管瘤的临床特点进行临床分析.方法 通过对我院伽玛刀治疗中心治疗的42例海绵状血管瘤患者的临床检查和MRI图像的观察.结果 有5例患者被诊断为多发性海绵状血管瘤,其中2例为家族性多发性海绵状血管瘤.结论 多发性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢嵘 陈衔城 《中华神经外科疾病研究杂志》 2003年2卷3期 242-244页ISTICCA
【摘要】 目的研究颅内多发性海绵状血管瘤(ICA)临床表现、诊断及治疗.方法回顾性分析14例多发性ICA.结果 14例共32个病灶,MRI检出30个;表现为神经系统多个部位受损的症状和体征;12例共18个病灶手术切除,其余病灶采用保守治疗;手术无死亡...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苑扬 杨彦 等 《新疆医学》 2012年42卷6期 150-152页
【摘要】 海绵状血管瘤(cavernous emangioma,CH)属先天性血管畸形,约占颅内脑血管畸形5％～16％[1],随着神经放射学发展,临床发病率明显增加,位于脑干的CH约占颅内所有CH的9％～35％[2].脑干海绵状血管瘤(brainsr...
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