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关键词=(家族性黑棘皮病)
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【中文期刊】 宋德宇 李焰梅 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷2期 217-219页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者女,25岁,躯干色素沉着20年.皮肤科情况:躯干、面颈部、四肢近端弥漫色素沉着斑片及皮肤肥厚.基因检测:FGFR3基因c.1949A＞C(K650T)杂合错义突变.诊断:家族性黑棘皮病.给予患者化学剥脱治疗,现在继续随访中.
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【中文期刊】 杨舟 徐哲 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷11期 1214-1219页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨家族性黑棘皮病患者的临床特征及遗传学特点.方法 收集家族性黑棘皮病一家系4例患者的临床信息,提取1例患者外周血DNA,应用探针捕获高通量测序检测外显子组,对检出的变异进行Sanger测序验证,并分析其致病性,对其余3例患者进行相同...
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