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【学位论文】 作者: 朱慧兰 导师:柴华旗 南京医科大学 其他 内科学(肾脏系病)(硕士) 2019年
【摘要】 目的:对一家族慢性肾炎综合征患者的临床资料进行分析,并对患者行家系全外显子基因突变检测及相关基因编码区位点检测和蛋白水平的表达,探讨该家族慢性肾炎综合征的可能发病机制。方法:详细调查家系成员组成,构建家系图;在获得患者知情同意的情况下,收集...