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            【中文期刊】 梁娴*  《国际儿科研究杂志》 2024年4卷1期

            【关键词】 Dent病肾脏钙化家族遗传倾向

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            【中文期刊】 李敬敬  林静静  等 《中国保健营养》 2023年33卷7期 106-108页

            【摘要】 目的:通过调查分析广泛型侵袭性牙周炎患者多种可能的致病高危因素,为临床彻底治疗此病提供新方向。方法:选取64例明确诊断为广泛型侵袭性牙周炎的患者为病例组,同期就诊的64例年龄匹配的慢性牙周炎患者为对照组,对两组病例的性别、家族史、吸烟史、压...

            【关键词】 广泛型侵袭性牙周炎多因素分析家族

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            【中文期刊】 李欣  王周阳  等 《中国口腔颌面外科杂志》 2022年20卷4期 360-365页ISTICCA

            【摘要】 目的:应用全外显子测序技术对家族性巨大型牙骨质瘤(familial gigantiform cementoma,FGC)家系进行测序,筛选致病基因及突变,并探讨基因型与临床表型的关系.方法:纳入以颌骨畸形、下肢长骨骨折为主要表现的1个FGC...

            【关键词】 家族性巨大型牙骨质瘤ANO5基因遗传突变

            OA
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            【中文期刊】 夏佳  张新霞  《世界最新医学信息文摘》 2022年22卷15期 43-49. 页

            【摘要】 摘要:目的 初步探讨PCOS患者IR阳性率及其与生活方式、遗传等的相关性,为本病的防治提供依据。方法 采用横断面调查研究,收集调查对象一般资料、饮食、运动、睡眠等相关信息,并检测血糖及胰岛素水平,采用R语言3.4.0处理、分析数据,单因...

            【关键词】 关键词多囊卵巢综合征胰岛素抵抗生活方式

            OA
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            【中文期刊】 汤琳琳  麦一峰  等 《中国生物化学与分子生物学报》 2014年30卷11期 1084-1091页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 袁观遗传学中的DNA甲基化与疾病的发生发展密不可分.DNA甲基化中的5-甲基胞嘧啶易发生氧化形成5-羟甲基胞嘧啶.此过程又称为羟甲基化修饰,已成为表观遗传学研究的一种新热点.羟甲基化与10-11易位家族蛋白(ten-eleven trans...

            【关键词】 表观遗传羟甲基化TET家族蛋白

            OA
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            【中文期刊】 李春雨  王玉发  等 《吉林大学学报(医学版)》 2004年30卷2期 303-304页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:分析双侧腕管综合征在一家系中的发病情况及病变特征.方法:通过对先证者的诊断、治疗、随访,并应用病史查询,症状、体征检查及两点区分试验、肌电图检查等方法对一家系6代37人中双侧腕管综合征的发病情况及病变特点进行调查,分析结果并绘制遗传图...

            【关键词】 腕管综合征/遗传染色体,人基因,显性

            OA
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            【中文期刊】 王宏伟  于淼  等 《中国口腔颌面外科杂志》 2014年12卷4期 360-364页ISTICCA

            【摘要】 目的:分析总结家族性巨大型牙骨质瘤家系的临床特征.方法:对2013年发现的一个家族性巨大型牙骨质瘤家系的临床特点进行总结,采集家族中患者病史、临床表现、影像学和组织病理学资料,绘制家系谱,并结合相关文献,总结该家系的临床特点和遗传方式.结果...

            【关键词】 家族性巨大型牙骨质瘤家系常染色体显性遗传

            OA
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            【中文期刊】 周晓舟  曾继红  等 《华西医学》 2014年29卷12期 2270-2271页ISTICCA

            【摘要】 1病例介绍患儿男,2岁9个月.因发现右眼球外斜3个月,眼球内占位10d于2013年6月30日前来就诊,诊断为右眼球占位:性质待查.体格检查:温度36.3℃,脉搏108次/min,呼吸21次/min,余未见异常.家族史:其母亲1+岁时曾被我院...

            【关键词】 视网膜母细胞瘤家族遗传护理

            OA
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            【中文期刊】 臧宁  吴继周  等 《肿瘤防治研究》 2011年38卷1期 101-103页ISTICCA

            【摘要】 目的 阐明在广西瑶族地区新发现的两个肝癌高发家族发生肝癌家族聚集性的危险因素.方法 以广西瑶族不同地区的两肝癌高发家族成员作为研究对象,应用ELISA法检测研究对象血清中HBV和HCV血清学标志物、采用PCR和RT-PCR技术分别检测HBV...

            【关键词】 原发性肝癌家族聚集性遗传因素

            OA
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            【中文期刊】 于洋  祝文重  《心理月刊》 2021年6期 226-227页

            【摘要】 精神分裂症属于临床常见精神类疾病之一,主要发病人群年龄为20~35岁,发病隐匿,病程较长,早期症状不明显,患者预后差.精神分裂症主要是由于家族遗传、社会压力、自身性格等多种因素导致病人的思维、意志与行为、感知觉及情感等方面出现障碍,目前主要...

            【关键词】 齐拉西酮首发精神分裂症安全性

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