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【中文期刊】 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会 《中国肿瘤临床》 2021年48卷23期 1189-1195页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位,据最新的研究报道,中国乳腺癌年发病人数为42万例[1],业已证实其中约10％的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致,称为遗传性乳腺癌.遗传性乳腺癌常呈现家族聚集发生,即家系一级至三级亲属...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华医学会外科学分会乳腺外科学组 李梦欣 等 《中国实用外科杂志》 2024年44卷11期 1201-1205页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,具有显著的遗传易感性,遗传性乳腺癌占5％～10％,其中约15％伴有BRCA基因突变[1-3].乳腺癌行预防性乳房切除是一种旨在减少高风险人群患乳腺癌风险的手术,尽管该手术可以降低乳腺癌的发生风险,但目前没有证据...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张海莲 导师：刘俊田 天津医科大学 临床医学 临床医学（硕士） 2019年
【摘要】
目的：
乳腺癌已成为中国女性最常见的恶性肿瘤，其中约5%～10%的乳腺癌为家族性乳腺癌，具有遗传易感性。本研究通过对乳腺癌患者家族史的调查和分析,找出家族遗传性乳腺癌患者及其家系成员，对其进行乳腺癌危险因素流行病学调查，以及乳腺癌...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：戴士敏 导师：徐燕颖 天津医科大学 临床医学 妇产科学（硕士） 2018年
【摘要】
目的：
通过比较家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（Hereditary breast and ovarian cancer syndrome,HBOC）患者与散发性卵巢癌患者的组织类型、手术－病理分期、铂类化疗敏感性、预后及BRCA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：甄林林 导师：武正炎 南京医科大学 临床医学 普通外科学（硕士） 2002年
【摘要】 目的：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一.基因连锁分析发现,大约5﹪～10﹪的乳腺癌病例可以表现出家族遗传性.研究表明,乳腺癌易感基因-1（breast cancer susceptibility gene-1,BRCA1）可解释45﹪的乳腺...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张明迪 刘亚璇 等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷5期 857-863页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 遗传性乳腺癌是指具有明确遗传易感基因的乳腺癌,其中PTEN胚系突变在乳腺癌中较为少见,但携带PTEN突变的女性乳腺癌发病风险较高.2021年,一位年轻的患者因双乳多发肿块就诊于我院门诊,收治后行双乳肿块旋切术,术后病理证实为右乳导管原位癌,...
【关键词】 遗传性乳腺癌；Cowden综合征(CS)；全程管理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会 上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会 等 《中国癌症杂志》 2024年34卷2期 220-238页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素.在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害.近年来基于二代测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谭鸿霞 翁雪琬 等 《中国护理管理》 2023年23卷2期 189-194页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:从遗传性结直肠癌、遗传性乳腺-卵巢癌综合征的先证者及其亲属的角度,深入了解遗传性癌症家族内部的癌症风险沟通.方法:采用质性研究中的现象学研究法,于2021年3月—9月对14名遗传性结直肠癌和8例遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征先证者及其20...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹现岭 周宣佑 等 《中国癌症杂志》 2022年32卷11期 1037-1043页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性肿瘤本质上是遗传物质缺陷导致的疾病,大多数呈现出孟德尔常染色体显性遗传规律,不仅危害患者的健康,而且对后代构成严重威胁.遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是利用外受...
【关键词】 遗传性肿瘤；胚胎植入前遗传学检测；应用进展；
- 概要：
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