换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 636
- 90
- 77
- 75
- 39
- 31
- 55
- 33
- 30
- 26
- 21
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 杨婷 祝进 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷3期 242-246页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor FⅪ，FⅪ)缺陷症患者家系进行临床表型和基因变异分析，寻找致病变异并初步探讨其分子机制。方法:在Stago全自动血凝仪上检测先证者及其家系成员(共3代6人)活化部分凝血活酶...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周晓敏 黄辉 等 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷8期 699-703页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 视网膜色素变性(RP)是一种累及视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞的遗传性致盲眼病.RP的发病机制及临床特征较复杂,具有遗传异质性和临床异质性.随着基因组学的迅猛发展,越来越多的研究手段应用于RP致病基因筛查.目的 通过眼科基因芯片测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜周和 刘俊凤 等 《生物多样性》 2013年21卷3期 315-325页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为检测家蚕(Bombyx mori)地方品种间的遗传差异,分析其遗传多样性和系统分化模式,为家蚕的品种鉴定和杂交育种亲本选择提供分子依据,本文对72个家蚕地方品种的淀粉酶基因(Bmamy2)片段进行测序,采用DNA序列分析技术探究了家蚕地方...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔文燕 武卫 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1226-1229页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1个B(A).06亚型家系ABO血型的血清学及基因型特征.方法 用血清学方法鉴定该家系的ABO血型表型,对ABO血型正、反定型不一致的5例标本ABO基因的第6、7外显子及其侧翼序列进行直接测序和TA克隆测序分析,确定其基因型.结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程晓丽 杨柳 等 《国际遗传学杂志》 2019年42卷6期 397-404页ISTICCA
【摘要】 目的 对1个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation Factor F Ⅻ,F Ⅻ)缺陷症家系进行临床表型和基因突变分析,探讨其分子致病机制.方法 在Sysmex全自动血凝仪上检测先证者及其家系成员(共2代4人)活化部分凝血活酶时间(act...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 涂丹 许睿玮 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 569-572页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 性取向的形成受到环境因素和生物因素的共同影响。家系和双生子研究均表明，男同性恋受遗传因素的影响。分子遗传学研究通过全基因组扫描，已发现了一些与男同性恋形成有关的候选染色体区域，但相关基因或基因位点尚未被准确定位。本文对男同性恋分子遗传学的研...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 鲁琳 赵希胜 等 《生物技术通报》 2020年36卷1期 1-8页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 AP2/ERF类转录因子,是植物所特有的最大的一类转录因子家族,在植物的生长发育过程中,扮演着重要的角色.探究花烟草ERF转录因子的生理功能,为花烟草抵御逆境的分子机制研究提供借鉴.采用同源克隆的方法进行基因克隆.通过对花烟草进行非生物胁迫...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张睿珠 江羽宸 等 《生物技术通报》 2020年36卷1期 9-14页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 TkSRPP2是橡胶草SRPP基因家族的成员,在天然橡胶生物合成和橡胶粒子稳定方面起重要作用.采用PCR技术从橡胶草中克隆得到TkSRPP2基因全长序列,对其进行生物信息学分析、烟草亚细胞定位及定量表达分析.结果显示,TkSRPP2基因全长...
【关键词】 橡胶草；小橡胶粒子蛋白(SRPP)；生物信息学分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2017年18卷5期 421-429页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:临床表型-基因型关联分析筛查Leber先天性黑矇(LCA)家系候选基因,确定其分子遗传病因.创新点:成功应用临床表型-基因型关联分析鉴定LCA家系致病基因,并发现新的RDH12基因复合杂合突变.方法:收集一个中国常染色体隐性遗传三代L...
【关键词】 Leber先天性黑矇；临床表型-基因型关联；RDH12；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
