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【中文期刊】 杨小龙 范柯君 等 《临床骨科杂志》 2023年26卷3期 456页ISTIC
【摘要】 2016 年 1 月 ～2020 年 12 月,我科诊断3 例先天性第 4 跖骨短小症患儿,均为男性,年龄分别为 8、13、15 岁. 患儿均为双侧第4 趾短缩,无疼痛、活动障碍,其中2 例合并有跖趾关节背伸畸形,未伴有智力发育障碍或其他肢...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨敏 钟硕贤 等 《检验医学与临床》 2023年20卷6期 862-864页ISTICCA
【摘要】 纤维蛋白原(FIB)是一个由Aα链,Bβ链和γ链3对多肽链组成的,由 29 个链间二硫键连接而成的相对分子质量为 340×103 的糖蛋白.3 条肽链分别由FIBα链(FGA)、FIBβ链(FGB)和 FIBγ链(FGG)3个同源基因编码[...
【关键词】 遗传性纤维蛋白缺陷症；家系分析；纤维蛋白原；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘爱萍 宋婕 等 《郑州大学学报（医学版）》 2022年57卷5期 717-721页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析罕见的B(A)亚型一家系的血清学及分子遗传学特征,探讨其发生机制及输血策略.方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型血清学检测,通过PCR技术对先证者及其家庭成员的ABO基因第6、7外显子进行测序分析,同时对BA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任倩 李春苗 等 《检验医学与临床》 2022年19卷22期 3167-3168页ISTICCA
【摘要】 ABO血型系统是输血医学中最重要的血型系统,输注ABO血型不相合的血液会引起急性溶血性输血反应、肾衰竭甚至死亡.因此,ABO血型的准确鉴定在临床输血、器官移植等方面起着重要作用.在婴幼儿血型鉴定过程中,由于其抗原、抗体的形成特点,给血型定型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 项凯华 徐慧英 等 《中国实验血液学杂志》 2019年27卷5期 1649-1653页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对1例DEL血型合并直接抗人球蛋白试验阳性患者进行血型鉴定并分析其遗传规律.方法:采用常规血清学试剂对先证者及其家系成员RhD血型进行血清学分析,使用PCR-SSP方法对RHD基因10个外显子及侧翼序列进行扩增、测序并分析其杂合性.对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张丽丹 徐玲玲 等 《中国神经精神疾病杂志》 2017年43卷9期 562-566页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊肌萎缩症合并 I 型呼吸衰竭 (spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1, SMARD1 ) 是一种常染色体隐性遗传性疾病,该病非常罕见,至今全世界已报告60余例,而...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症合并呼吸衰竭1型；家系分析IGHMBP2基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李桢 李雪梅 等 《中国组织工程研究》 2017年21卷25期 4062-4067页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:X染色体短串联重复序列(short tandem repeat on chromosome X,X-STR)具有特殊的遗传规律,使其在法医物证鉴定中表现出常染色体遗传标记无法比拟的优点.但其群体遗传学研究数据远比不上常染色体STR,尤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈亚军 叶古祥 等 《中国普通外科杂志》 2004年13卷9期 693-695页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为探索遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)与家族性的关系,及早期诊断和治疗提供依据.笔者对1个HNPCC家系4代共27人进行了调查.结果显示家族中有手术病理证实为大肠癌者7例(1 1人次);其叶有2例行3次结肠手术,3例可疑大肠癌,1例肝癌...
【关键词】 遗传性非息肉病性大肠癌；家系分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈洁 班少雯 等 《检验医学与临床》 2019年16卷14期 2049-2051页ISTICCA
【摘要】 目的 对HKαα珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)或合并HKαα地贫的病例进行地贫表型和地贫基因分析及产前诊断,为临床遗传咨询提供参考方法.方法 对该院疑似HKαα地贫病例进行血常规、血红蛋白组分分析、基因诊断及家系分析,并对其临床表型进行分析....
【关键词】 珠蛋白生成障碍性贫血；罕见型；HKαα；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 韦懿芸 曾繁娟 等 《广西医学》 2019年41卷14期 1770-1773页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨外显子测序联合Sanger测序应用于X-连锁重症联合免疫缺陷(X-SCID)家系分析及产前诊断的可行性.方法 回顾性分析1例X-SCID先证者病史及家族史.用外显子测序技术对先证者免疫缺陷相关基因的外显子进行测序,捕获致病基因后,...
【关键词】 X-连锁重症联合免疫缺陷；白细胞介素2受体的γ共用链；外显子测序；
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