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【中文期刊】 刘金枝 程洪波 等 《中华耳科学杂志》 2013年4期 571-574页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：对一常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征及遗传学特征进行分析。方法通过家系调查，对家系成员进行听力学检测及全身体格检查，抽取外周血；绘制系谱图，整理分析家系资料；提取外周血DNA。对2例家系患者进行已知耳聋致病基因的全外显子测序。结果...
- 概要：
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【中文期刊】 陈祖聪 番云华 等 《中国当代医药》 2010年17卷35期 154-155页 CA
【摘要】 目的:了解海洋性贫血的遗传规律;提高对本病的认识、宣教,做好遗传咨询,产前诊断,减少海洋性贫血患儿出生.方法:在选定的4例先证者所能寻找到的家族成员56例中采集血样,采用PCR反向点杂交技术检测β-海洋性贫血基因突变类型,用跨跃断裂位点PC...
- 概要：
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【中文期刊】 廖钢 周忠林 等 《环境昆虫学报》 2025年47卷1期 66-75页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 昆虫的味觉受体是一类关键的化学感受器,能够探测外部环境的刺激,并对昆虫的寄主选择、摄食、交配和产卵等行为产生影响.本研究以重大入侵害虫番茄潜叶蛾Tuta absoluta(Meyrick)为研究对象,为明确番茄潜叶蛾味觉受体基因家族(Gus...
- 概要：
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【中文期刊】 潘桂贤 李思涛 等 《实用医学杂志》 2025年41卷6期 824-828页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据.方法 通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取基因组...
- 概要：
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【中文期刊】 刘美丽 巩凤超 等 《临床神经病学杂志》 2025年38卷1期 60-64页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的临床特征.方法 回顾性分析一家系经基因检测明确为SCA12患者的临床资料,并进行文献复习.结果 家系中3例患者诊断为SCA12.其中2例有临床症状的患者年龄均＞45岁,临床表现有头部震颤、上...
- 概要：
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【中文期刊】 艾兴志 艾戎 《山西医科大学学报》 2025年56卷4期 457-460页 ISTICCA
【摘要】 家族性伴听觉特征癫痫(familial epilepsy with auditory features,FEAF)是一种罕见的遗传性局灶性癫痫综合征.Ottman等[1]1991年首次报道该病,国际抗癫痫联盟(International L...
【关键词】 家族性伴听觉特征癫痫； 儿童； 富含亮氨酸的胶质瘤失活基因1；
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【中文期刊】 解雅茹 金昊延 等 《畜牧兽医学报》 2025年56卷2期 479-491页
【摘要】 生殖细胞是生命体遗传物质传递的主要载体,在家畜育种过程中发挥重要作用.人们对畜产品需求的不断增加促进了精确育种技术的发展.基因编辑技术显著提升基因强化和疾病治疗成效,这一进展凸显了将该技术应用于家畜生殖细胞研究的重要性.与其他基因编辑技术相...
【关键词】 基因编辑技术； CRISPR/Cas9系统； CRISPR/Cas12系统；
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【中文期刊】 刘艳萍 任纯明 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷7期 555-558页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(OTCD)的临床经过及转归,分析其相关基因,以提高临床对该病的认识.方法 回顾性分析2012年9月河南省人民医院收治的OTCD患儿从起病到死亡过程中,病情轻重变化的相关因素及原因,并对患儿家系中相关成员...
【关键词】 氨基酸循环障碍； 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷症； 家系调查；
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【中文期刊】 梁雅楠 曹永策 等 《神经解剖学杂志》 2024年40卷1期 111-116页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 跨膜蛋白Ttyh1是Tweety家族蛋白成员,在从低等生物到包括人类在内的高等生物中高度保守,且在胚胎发育及成体中具有较为特异的中枢神经系统表达模式.近年来的研究揭示了人类TTYH1蛋白的生物学结构以二聚体膜蛋白的形式存在,包含5个跨膜结构...
【关键词】 Ttyh1基因； tweety基因家族； 神经系统发育；
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【中文期刊】 郭煌达 彭和香 等 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷3期 375-383页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:利用北京房山家系队列研究资料,探索短期大气颗粒物(particulate matter,PM)暴露和褪黑素受体1B(melatonin receptor 1B,MTNR1B)基因多态性对甘油三酯-葡萄糖(triglyceride-gl...
【关键词】 颗粒物； 吸入暴露； 甘油三酯-葡萄糖指数；
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