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【会议论文】解世朋 世界中医药学会联合会眼科专业委员会第五届学术年会、中国中西医结合学会眼科专业委员会第十三届学术年会、中华中医药学会眼科分会第十三届学术年会暨中国(河北)第二届国际眼科学术研讨会 2014年
【摘要】 探讨中国人原发位点突变的Leber遗传性视神经病变家系外显率规律.调查ND4 G11778A、ND6 T14484C、ND1G3460A基因突变阳性,临床诊断为Leber遗传性视神经病变的家系,调查其母系亲属成员.绘制家系图,计算其外显率,...
- 概要：
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【外文期刊】 Broer S ; Bailey CG ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2008年118卷12期 3881-3892页SCISCIEMEDLINE
【中文期刊】 谭丽 陈然 《中国现代医生》 2022年60卷10期 174-176页
【摘要】 家族性扩张型心肌病(familial dilated cardiomyopathy,FDCM)是指一个家系中包含先证者中有两个及两个以上确诊扩张型心肌病的患者,或者先证者家系中有小于35岁的一级亲属猝死史.由于FDCM具有遗传多样性、遗传异...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张海莲 张世超 等 《中国肿瘤临床》 2018年45卷21期 1113-1116页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 乳腺癌是女性最常见的一种恶性肿瘤,随着细胞生物学和分子生物技术的不断发展,对乳腺癌发病机制的研究也取得了长足进展.家族性乳腺癌与遗传易感基因的突变密切相关,已筛选出3大类乳腺癌遗传相关的高、中、低外显率易感基因,致病基因突变及基因多态性高危...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 代丹 洪达 等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷6期 446-451页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病(chILD)伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点.方法 总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果,对SFTPC突变基因型及其临床表型进行文献复习.结果 3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟祥娟 朱金萍 等 《遗传》 2014年36卷4期 336-345页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体ND6基因(MT-ND6)上的m.14484T＞C突变是Leb er's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤.为研究线粒体...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变；线粒体；突变；
- 概要：
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【中文期刊】 崔淼 许春伟(摘译) 等 《临床与实验病理学杂志》 2014年11期 1255-1255页ISTICPKUCA
【摘要】 α-突触核蛋白位点重复序列与帕金森病各种临床特征相关，且与外显率的减低相关。然而这种突变的原因尚未明确。该文报道1例新型携带长度为6．4 Mb大小α-突触核蛋白位点重复序列的家系。该例家系患者出现非典型临床表现，强烈提示为额颞叶痴呆以及晚发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭光华 郑斌娇 等 《遗传》 2013年35卷1期 62-72页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体12S rRNA A1555G 突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一.文章对 收集的25 个携带A1555G 突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估.结果表明,这 25 个家系的母系成员在耳聋...
【关键词】 线粒体12S rRNA；A1555G突变；非综合征型耳聋；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 孙艳红 韦企平 等 《北京中医药大学学报》 2013年36卷5期 349-352页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系.方法 对83个不同家系的LHON患者进行追踪随访,收集873例母系亲属的临床资料,绘制家系图.同时采用中医体质调查表,完成690例母...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变；分子生物学；流行病学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁玲芝 伍越 等 《遗传》 2013年35卷6期 752-760页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体12S rRNA 基因A1555G 突变与非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋相关.文章通过对一个携带线粒体12S rRNA A1555G 突变的中国汉族母系遗传耳聋大...
- 概要：
- 方法：
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