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【中文期刊】 马俊 范思远 等 《中华神经科杂志》 2017年50卷12期 938-940页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(rapid-onset dystonia-parkinsonism,RDP)即肌张力障碍12型(DYT12)是一种罕见的运动障碍疾病,由编码钠钾ATP泵α3亚基的基因——ATP1 A3突变所致,呈常染色体显...
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【中文期刊】 陈志红 汤志鸿 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷10期 765-768页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 筛查全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的SCN1A基因突变类型,探讨GEFS+基因型与临床表型的相关性.方法 收集17个GEFS+家系先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,分析家系受累患者的临床表型,并应用PCR产物...
【关键词】 全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症；SCN1A基因；突变；
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【中文期刊】 李莉华 郭子健 等 《中华检验医学杂志》 2011年34卷1期 73-76页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 乳腺癌发病是多因素共同作用的结果.与家族性乳腺癌相比,大多数散发性乳腺癌的发生主要与低外显率基因的多态性有关.最近,Easton等[1]和Hunter等[2]的2项大规模的全基因组关联研究(GWAS)发现了几个新的乳腺癌易感基因位点.
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【中文期刊】 邓勇 刘达莉 《第三军医大学学报》 2009年31卷12期 1233-1234页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 无虹膜症是一种少见的先天性虹膜缺失,由Arrafa首次报道.国内普查群体发病率为1:133 931,通常为常染色体显性遗传,外显率较高,该病患者通常表现为先天性无虹膜或虹膜组织高度发育不良,主要症状除明显畏光外,常有显著视力减退、弱视...
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【中文期刊】 高敏 崔勇 等 《中华皮肤科杂志》 2008年41卷4期 251-253页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例雀斑及其三代家系,并对其致病基因进行遗传连锁分析.方法 选取位于4q和1号染色体的微卫星标记对该家系进行致病基因定位研究,用ABI3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件(5.10 Version)和Cy...
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【中文期刊】 丁兴华 赵曜 等 《中华神经外科杂志》 2007年23卷7期 521-524页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究汉族人家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)的家系特点及VHL基因突变情况.方法 对临床发现的一个HB家族存活的14名成员进行详细调查,绘制HB家系图;并抽取其外周静脉血进行VHL基因测序.结果 本家系发病年龄23～53岁,外显率...
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【中文期刊】 柯青 徐全刚 等 《中华医学杂志》 2006年86卷11期 724-727页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的筛查低钾性周期性麻痹相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性.方法应用PCR和DNA测序技术,对2个低钾性周期性麻痹家系进行候选基因CACNA1S和SCN4A的筛查,并总结患者的临床特点.结果 DNA测序发现2个家系5例患者在...
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【中文期刊】 柯青 吴卫平 等 《中华神经科杂志》 2006年39卷5期 323-327页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的筛查家族性低钾型周期性麻痹相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性.方法应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术,对14个家族性低钾型周期性麻痹家系中的14例先证者进行候选基因CACNA1S、SCN4A、KCNE3的筛查,阳...
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【中文期刊】 瞿佳 管敏鑫 《眼视光学杂志》 2006年8卷6期 341-348页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种较常见的引起视神经萎缩的遗传性疾病.该病主要引起双侧中心视力丧失,造成永久性的严重视觉障碍,常常发生在一些即将或已工作或...
【关键词】 Leber's遗传性视神经病变；脱氧核糖核酸,线粒体；致病机制；
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【中文期刊】 于志强 黄传新 等 《眼科研究》 2006年24卷4期 429-432页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过基因组扫描和家系连锁分析,对已知病理性近视相关位点进行筛查.方法 收集符合常染色体显性遗传的病理性近视家系,选取330对微卫星标记进行基因组扫描,在显性遗传模式、基因频率0.013 3和外显率100%的条件下,进行二点连锁分析和多...
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