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【中文期刊】 洪毅 张良子 等 《现代检验医学杂志》 2025年40卷3期 173-176,182页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨 4 例由ABO*AW等位基因导致的ABO正反定型不符样本及家系的血清学和分子生物学特性,研究其遗传方式.方法 常规血型血清学方法鉴定样本的ABO血型表型;PCR方法扩增ABO基因 7 个外显子及其侧翼内含子,对扩增产物进行直接测...
- 概要：
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【中文期刊】 余铮 王艳昕 等 《中医临床研究》 2024年16卷27期 113-119页
【摘要】 目的:通过ATP7B基因外显子突变筛查技术,对1例肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson Disease,WD),患者家系内ATP7B致病基因突变位点进行筛查,探索...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 洪毅 《现代检验医学杂志》 2023年38卷1期 161-164页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨由ABO*BEL.11等位基因导致的ABO正反定型不符样本及家系的血清学和分子生物学特性,研究其遗传方式.方法 常规血型血清学方法和吸收放散试验鉴定样本的ABO血型表型;PCR方法扩增ABO基因7个外显子及其侧翼内含子,对扩增产物...
- 概要：
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【中文期刊】 梁美春 王萍 等 《浙江医学》 2023年45卷13期 1354-1358,1370页ISTICCA
【摘要】 目的 评估Vitek2CompactAST-P639中国定制药敏卡(简称中国定制卡)测定金黄色葡萄球菌体外药敏、耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)、红霉素诱导克林霉素耐药试验及高级专家系统(AES)的修正能力.方法 选取2020年5月至2...
【关键词】 AST-P639中国定制药敏卡；金黄色葡萄球菌；耐药表型；
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【中文期刊】 程琳 戴俊 等 《热带亚热带植物学报》 2022年30卷6期 874-883页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了解杉木(Cunninghamia lanceolata)家系间用材性状的表型变异特征,采用方差分析、聚类分析、主成分分析等方法,对14个杉木家系的10个生长指标进行表型多样性分析和综合评价.结果表明,杉木家系主要用材性状的表型多样性指数...
- 概要：
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【中文期刊】 罗会英 赵琼玲 等 《热带亚热带植物学报》 2020年28卷2期 185-191页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为挖掘辣木(Moranga oleifera)优良种质资源,对30个优良单株家系的叶片表型性状进行研究.结果 表明,除叶形外,辣木不同家系间的叶柄和叶片颜色、复叶数、复叶柄长度和直径、复叶间距、叶长、叶宽均存在不同程度的差异.复叶数与复叶柄...
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【中文期刊】 吴侃 王洪阳 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷1期 40-45页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过研究4代遗传耳聋家系,分析家系成员临床表型、遗传特征,为致病基因鉴定、遗传咨询和婚育指导提供依据.方法 对家系成员进行病史调查、查体、临床听力学检测和外周静脉血样本采集,绘制遗传图谱,分析听力学特征及家系遗传规律.结果 调查150...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 贺坤华 苏品璨 等 《临床输血与检验》 2021年23卷1期 45-49页ISTICCA
【摘要】 目的 研究一个彝族家系P1Pk血型系统中罕见p表型的分子遗传机制.方法 对34例家系成员样本进行血型血清学鉴定;红细胞稀有血型基因分型采用荧光定量PCR法;同时采用Sanger测序法分析α1,4-半乳糖基转移酶(α-1,4-galactos...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 段妍 李林烨 等 《疑难病杂志》 2021年20卷7期 708-711页ISTICCA
【摘要】 目的 了解进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表型和遗传学特点.方法 收集2个国内蒙古族非近亲婚配的PSEK家系,并利用数据库检索1980年至2020年1月国内外已发表的较为完整的PSEK家系38个,分析其临床表型和遗传学特点.结果 P...
【关键词】 进行性对称性红斑角化症；临床表型；遗传特点；
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【中文期刊】 唐兰艳 周伟杰 等 《山东医药》 2021年61卷24期 44-49页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的家系表型及基因突变情况.方法 选取先证者及其父母、妹妹为研究对象,分析该家系表型及基因突变情况.①家系表型分析:在IL-ALC TOP700血凝分析仪上采用凝固法检测先证者及其父母亲、妹妹的凝血...
【关键词】 凝血因子Ⅶ；遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；家系表型；
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