换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 782
- 9
- 1
- 115
- 93
- 84
- 55
- 54
- 76
- 61
- 53
- 53
- 45
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 熊雪妍 马嘉磊 等 《陕西医学杂志》 2024年53卷1期 140-144页ISTICCA
【摘要】 下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观.MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点.这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了线索.现从家系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑春玲 黄圣明 等 《中国实用神经疾病杂志》 2016年19卷23期 23-24页ISTIC
【摘要】 目的：探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点。方法收集我们收治的6个 GEFS+家系资料,详细调查及建立家系图谱,并对患者及家系成员的临床症状和体征进行总结分析。对各个家系的临床发作和癫综合征进行分类。结果6个家系共106名...
【关键词】 全面性癫痫伴热性惊厥附加症；家系；遗传学分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘合代 丁罡 等 《中国优生与遗传杂志》 2007年15卷1期 110-111,61页ISTIC
【摘要】 目的 总结原发性肝细胞肝癌(primary hepatocellular carcinomas, PHC)的家族聚集现象和家族性PHC的临床特点.方法 回顾性分析了34例家族性PHC的临床表现,并进行了家系调查.结果 34例PHC患者分布...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 翟玉喜 高建鲁 《泰山医学院学报》 2011年32卷11期 860-861页
【摘要】 青光眼是一种常见的以视神经青光眼特征性损害伴有不可逆性视野缺损为特征的眼科疾病.青光眼的致盲率已居致盲性眼病的第二位,其中原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)是青光眼中较为常见类型[1].流...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖立英 《卫生职业教育》 2005年23卷21期 70-71页
【摘要】 综合分析各类单基因遗传病的家系谱特征,梳理它们之间的关系,可以巧妙解析家系谱,最终达到灵活运用系谱分析遗传病的目的.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢婷 陈青山 等 《中华实验眼科杂志》 2024年42卷10期 919-925页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析后节小眼畸形－视网膜劈裂－视网膜玻璃膜疣综合征一家系的临床表型和基因型。方法:采用家系调查研究方法，收集2021年7月于深圳市眼科医院就诊的来自中国惠州地区汉族后节小眼畸形综合征一家系共2代4人的临床资料，对各家系成员进行详细的眼...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张钏 田芯瑗 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷2期 129-133页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨甘肃地区18例四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的遗传学特征。方法:选择2018年1月至2021年12月由甘肃省妇幼保健院医学遗传中心确诊的18例甘肃籍BH4D患者作为研究对象，对其进行全外显子组测序分析，并对候选变异进行Sang...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王婷婷 朱益华 等 《中华实验眼科杂志》 2023年41卷9期 864-870页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定相关基因突变。方法:采用家系调查研究，收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系，对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡素萍 张达人 等 《中华实验眼科杂志》 2022年40卷10期 914-919页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因，分析 VCAN基因变异与患者表型的关系。 方法:采用家系调查研究方法，于2020年1月在厦门大学附属厦门眼科中心收集中国汉族Wagner综合征一家系共3代3名...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓慧 刘卫华 等 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷8期 722-726页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 先天性白内障是儿童致盲的主要原因之一,约1/3的先天性白内障由遗传因素引起,多为常染色体显性遗传,目前确定至少26个基因为常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)的致病基因,发现的致病基因突变已超过100种.目的 明确一ADCC家系的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
