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【中文期刊】 张晓慧 刘卫华 等 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷8期 722-726页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 先天性白内障是儿童致盲的主要原因之一,约1/3的先天性白内障由遗传因素引起,多为常染色体显性遗传,目前确定至少26个基因为常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)的致病基因,发现的致病基因突变已超过100种.目的 明确一ADCC家系的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周晓敏 黄辉 等 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷8期 699-703页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 视网膜色素变性(RP)是一种累及视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞的遗传性致盲眼病.RP的发病机制及临床特征较复杂,具有遗传异质性和临床异质性.随着基因组学的迅猛发展,越来越多的研究手段应用于RP致病基因筛查.目的 通过眼科基因芯片测序...
- 概要：
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【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2017年18卷5期 421-429页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:临床表型-基因型关联分析筛查Leber先天性黑矇(LCA)家系候选基因,确定其分子遗传病因.创新点:成功应用临床表型-基因型关联分析鉴定LCA家系致病基因,并发现新的RDH12基因复合杂合突变.方法:收集一个中国常染色体隐性遗传三代L...
【关键词】 Leber先天性黑矇；临床表型-基因型关联；RDH12；
- 概要：
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【中文期刊】 刘子勤 陈晓波 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷9期 661-664页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析儿童Noonan综合征的临床及遗传学特征.方法 收集2018年1月至12月诊断的7例Noonan综合征患儿的临床资料,通过全外显子联合Sanger测序完成家系分析和解读.结果 男4例、女3例,均因身高增长缓慢就诊,诊断中位年龄3岁...
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【中文期刊】 李书剑 王丽丽 等 《中华医学杂志》 2019年99卷37期 2926-2931页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析线粒体膜蛋白相关性神经变性病(MPAN)一家系临床特征与C19ORF12基因突变特点,为了解MPAN的临床特征及分子遗传学特点提供依据.方法 收集于2018年5月在河南省人民医院神经内科就诊的一个脑内铁沉积性神经变性病(NBIA)...
【关键词】 线粒体膜蛋白相关性神经变性病；C19ORF12基因；铁沉积；
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【中文期刊】 郑雷 郝胜菊 等 《中华医学杂志》 2019年99卷44期 3500-3502页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道一遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系及基因分析结果.先证者检测到凝血因子Ⅶ基因发生c.1198 G＞C (p.Val400Leu)和IVS6-1 G＞A复合杂合突变.前者在中国汉族人群当中尚未见报道.其中c.1198 G＞C(p.Val40...
- 概要：
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【中文期刊】 施丹莉 张琛 等 《中华神经科杂志》 2019年52卷1期 19-25页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过回顾性分析肌阵挛-肌张力障碍综合征(MDS)中DYT11型肌张力障碍患者的临床资料和致病基因突变类型,总结DYT11型肌张力障碍的临床特点和分子遗传学特点.方法 回顾性分析火箭军总医院2018年1月收治的一MDS家系,对该家系52...
【关键词】 肌阵挛-肌张力障碍综合征；肌张力障碍；遗传学；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张婷婷 邓丽玲 等 《四川大学学报（医学版）》 2019年50卷5期 757-759页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对两例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN-2A)患者的家系进行临床筛查和RET基因突变研究,寻找两个家系中新诊患者及可能存在的RET基因突变,并探寻MEN-2A的分子遗传学发病机制.方法 对患者进行RET基因外显子测序,对两个家系的未患...
【关键词】 多发性内分泌腺瘤病2A型；RET原癌基因；家系筛查；
- 概要：
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【中文期刊】 朱晓明 程首超 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷5期 385-387页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨法布里病的临床特点及其致病基因α-半乳糖苷酶A(GAL)的突变特点.方法 回顾分析2个法布里病家系的临床资料及高通量测序结果,同时复习相关文献.结果 2个家系的男性先证者均在青少年期发病,以四肢末端疼痛、少汗,听力异常起病;蛋白尿...
- 概要：
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【中文期刊】 朱小辉 王玉倩 等 《中华生殖与避孕杂志》 2019年39卷2期 120-124页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨适用于特殊单基因遗传病家系(本研究针对夫妻中女方为新发突变携带者)胚胎植入前基因诊断(PGD)的新方法,阻断致病性基因突变向下一代传递.方法 以多发性骨软骨瘤致病基因EXT1女性新发突变携带者的胚胎基因诊断为例,阐述针对特殊遗传家...
【关键词】 新发突变；遗传性多发性骨软骨瘤I型；极体；
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