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【中文期刊】 罗顺昌 李思涛 等 《临床荟萃》 2022年37卷1期 57-61页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Coffin-siris综合征(CSS)患儿的临床特征和基因特点.方法 收集2018年2月至2019年2月在中山大学附属第六医院儿科确诊的1例CSS患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以"Coffin-siris综合...
【关键词】 Coffin-siris综合征；ARID1 B基因；密码子,无义；
- 概要：
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【中文期刊】 方静娴 陈蕾 等 《重庆医学》 2018年47卷7期 933-937页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 基于已知临床突变类型,即G202A、R346W和R135C,观察突变后相应蛋白功能变化.方法 建立可稳定表达米勒综合征致病突变型G202A、R346W和R135C的宫颈癌细胞系.通过免疫组织化学和线粒体分层定位研究相应蛋白的线粒体定植...
- 概要：
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【中文期刊】 申泉 张丽 等 《中国药物与临床》 2015年3期 297-300页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨终止密码子上下文结构和无义突变介导的mRNA降解途径（NMD）抑制对抗早发性无义突变（PTC）药物atalruen通读效率的影响。方法利用聚合酶链反应（PCR）定点突变的方法构建双荧光哺乳动物表达载体的早发性无义突变体pDsRed...
【关键词】 密码子,终止；无义介导的mRNA衰变；密码子,无义；
- 概要：
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【中文期刊】 高春林 贾丽丽 等 《中华肾脏病杂志》 2022年38卷9期 833-837页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新近研究发现TRIM8基因突变是儿童常染色体显性遗传神经肾脏综合征（neuro-renal syndrome）的遗传基础，表现为癫痫性脑病、局灶节段性肾小球硬化、运动或语言发育迟缓以及智力异常。我们报告2例表现为激素耐药的肾病儿童，1例病理...
【关键词】 肾小球硬化症，局灶节段性；密码子，无义；儿童；
- 概要：
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【中文期刊】 张闻宇 康可 等 《中华骨科杂志》 2022年42卷5期 313-319页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查，并对可疑变异进行分析，为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法:采集家系成...
- 概要：
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【中文期刊】 陈源昊琪 焦亚宁 等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷8期 597-598页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测1个遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变位点.方法 提取一遗传性对称性色素异常症家系成员(5例患者,3例非患者)和100例无血缘关系的健康对照外周血标本,PCR扩增ADAR1基因全部15个外显子序列并测序,参考Gene...
【关键词】 密码子,无义；基因,ADAR1；遗传性对称性色素异常症；
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【中文期刊】 赵娜 陆勤康 等 《中华眼底病杂志》 2016年32卷6期 637-639页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 视锥视杆营养不良(CORDD)为高度临床异质性和遗传异质性眼病,以视锥细胞受损为主,伴不同程度的视杆细胞损伤[1-3].目前,已明确的CORD致病基因已有25个[1-3].其中,常染色体隐性遗传基因 13个;常染色体显性遗传基因10个;X连...
- 概要：
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【中文期刊】 高第 黄二顺 等 《中华皮肤科杂志》 2014年47卷12期 860-863页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对痣样基底细胞癌综合征一家系进行PTCH1基因突变分析.方法 提取先证者(Ⅱ5)及Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ4的DNA,以50例健康人为对照.应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位...
【关键词】 痣样基底细胞癌综合征；PTCH1基因；密码子,无义；
- 概要：
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【中文期刊】 华芮 杨威 等 《中华眼科杂志》 2011年47卷9期 801-805页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法 采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两侧选取微卫星标记进行连锁分析；对患者OCRL基因全部外显子进行PCR扩增和测序；对可能致病突变采用限制酶分析...
- 概要：
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【中文期刊】 姜薇 孙莹 等 《中华皮肤科杂志》 2005年38卷10期 597-599页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变.方法应用PCR、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因.结果发现该患者COL7A1基因的一条等位基因第2...
【关键词】 表皮松解,大疱性,营养不良性；密码子,无义；突变,误义；
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