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【中文期刊】 李俊强 田敬华  等 《北京大学学报（医学版）》 2008年40卷3期 270-272页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探究乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)终止密码子的存在状况及偏嗜性.方法:从GenBank中选取各基因型的参考序列共174例;使用生物软件BioEdit进行序列比对,应用RNAdraw构建并分析其RNA二级结构.结果:(1)在174例...

【关键词】 肝炎病毒,乙型； 密码子,终止； 序列分析；

【中文期刊】 申泉 张丽  等 《中国药物与临床》 2015年3期 297-300页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨终止密码子上下文结构和无义突变介导的mRNA降解途径（NMD）抑制对抗早发性无义突变（PTC）药物atalruen通读效率的影响。方法利用聚合酶链反应（PCR）定点突变的方法构建双荧光哺乳动物表达载体的早发性无义突变体pDsRed...

【关键词】 密码子,终止； 无义介导的mRNA衰变； 密码子,无义；

【中文期刊】 秦兆习 丛旭  等 《中国医师杂志》 2006年8卷9期 1172-1174页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨中国大陆1b型丙型肝炎病毒(HCV)3' 非编码区 (3' UTR)一级结构的变异规律,为进一步研究其在HCV复制、翻译中的调控机制、开发新的抗HCV药物奠定基础.方法 利用逆转录套式聚合酶链反应(RT-PCR)限制性内切酶长度多...

【关键词】 3'非翻译区/遗传学； 变异(遗传学)； 肝炎病毒/遗传学；

【中文期刊】 何艳艳 马骁  等 《实用皮肤病学杂志》 2022年15卷6期 379-381页 ISTIC

【摘要】 23岁男性患者,项部、胸部及臀部毛囊性炎性丘疹、结节、脓肿伴瘢痕5年.家族成员有类似皮损表现.皮肤科情况:项部多发炎性丘疹、结节、脓肿,可挤出脓性分泌物,胸部散在红色丘疹、结节,臀部可见脓肿贯通形成窦道,伴白色条索样或萎缩性瘢痕形成.项部皮...

【关键词】 痤疮,反常性； 化脓性汗腺炎； 呆蛋白；

【中文期刊】 张静 石秀凡  等 《生物化学与生物物理进展》 2001年28卷4期 523-527页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 形成真核生物mRNA 3′末端的多聚腺苷（poly(A)）作用涉及前体mRNA下游的三个元件：效率元件（EE）、定位元件（PE）以及实际的剪切和poly(A)作用位点，实验研究提出了一些EE和PE的碱基序列组成.对180个Yeast基因下游...

【关键词】 Yeast； 多聚腺苷作用信号,mRNA二级结构；

【中文期刊】 苏婷 王宏伟  等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷3期 169-172页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道一个酪氨酸血症Ⅱ型家系,并进行致病基因突变分析.方法 分析1例10岁男性酪氨酸血症Ⅱ型先证者临床资料,收集其家系3代19人的血液、尿液标本,检测血、尿氨基酸含量;提取家系全部成员基因组DNA,检测酪氨酸氨基转移酶(TAT)基因突变...

【关键词】 酪氨酸血症； DNA突变分析； 系谱；

【中文期刊】 徐潇 石继春  等 《中华预防医学杂志》 2018年52卷10期 1050-1055页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究1949—1965年间出现血清型转换的福氏志贺菌的分子特征.方法 255株福氏志贺菌均来源于中国医学细菌保藏管理中心(CMCC).其中,进行血清型转换研究的20株福氏志贺菌收集自1949—1965年,分别来源于中国12株、苏联3株...

【关键词】 志贺菌,弗氏； 血清分型； 血清型转换；

【中文期刊】 邓佳 邓伟平  等 《中国病理生理杂志》 2013年29卷2期 320-323页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对2例散发性1型神经纤维瘤患者进行致病基因NF1编码序列的突变筛查以及拷贝数变异(copy number variation,CNV)研究,寻找致病性突变.方法:PCR扩增NF1基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序....

【关键词】 基因,神经纤维瘤病1； De novo突变； 拷贝数目变异；

【中文期刊】 桑艳梅 刘敏  等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷8期 585-587页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对Wolcott - Rallison综合征的临床特征及遗传发病机制进行研究.方法 选取临床诊断为Wolcott - Rallison综合征的患儿及其父母为研究对象,运用PCR技术扩增患儿家系真核翻译始动因子2-α激酶3(EIF2AK...

【关键词】 Wolcott-Rallison综合征； 真核翻译始动因子2-a激酶3基因； 糖尿病；

【中文期刊】 钟良英 丁红珂  等 《中国病理生理杂志》 2011年27卷5期 980-984页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变.方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序...

【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性； 基因,EXT1； 基因,EXT2；