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【中文期刊】 王诗雨 唐蒙蒙  等 《中国实用神经疾病杂志》 2025年28卷1期 1-6页 ISTIC

【摘要】 目的 回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征.方法 收集2020-07-2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果...

【关键词】 富含脯氨酸的跨膜蛋白2； PRRT2基因突变相关疾病谱； 发作性运动诱发性运动障碍；

【中文期刊】 韦玉国  《医学综述》 2013年19卷11期 1954-1956页 ISTICCA

【摘要】 发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是静止状态下突然运动诱发的、反复发作的短暂性不自主运动为特征的一种发作性运动障碍疾病,以家族性PKD最为常见.近年来,有学者采用全外显子组测序技术将家族性PKD的致病基因成功克隆,该基因位于16p11.2,...

【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； 全外显子组测序； 富含脯氨酸的跨膜蛋白2；

【会议论文】李文 广东省医学会第十五次神经病学学术会议暨第五届粤港澳神经病学学术会议 2013年

【摘要】 目的 在中国汉族人群中筛查发作性运动障碍患者(Paroxysmal Dyskinesias,PD)富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein 2,PRR T2)、肌成纤维生成调节因子1(my...

【关键词】 发作性运动障碍； 富含脯氨酸的跨膜蛋白2； 肌成纤维生成调节因子1；

【中文期刊】 姜燕丽 闫露露  等 《中国中西医结合儿科学》 2023年15卷4期 314-318页

【摘要】 热性惊厥是婴幼儿时期最常见的疾病之一,部分热性惊厥患儿在疾病后期进展为癫痫.目前热性惊厥的发病机制尚不明确,近年来研究显示,热性惊厥具有明显的家族遗传倾向,其发病与钠离子通道基因、钾离子通道基因、氯离子通道基因、细胞因子基因、富含脯氨酸的跨...

【关键词】 热性惊厥； 遗传学； 基因；