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关键词=(寡基因遗传)
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【学位论文】 作者： 姜横 导师：周许辉 海军军医大学 中国人民解放军海军军医大学 临床医学 外科学（骨外）（博士） 2020年
【摘要】 青少年特发性脊柱侧弯（adolescent idiopathic scoliosis，AIS）是指在青春期开始出现的原因未明的脊柱向侧方弯曲形成角度大于10°并伴有椎体旋转的脊柱三维畸形。流行病学研究显示该发病率约为2％～3％，是一种最常见...
【关键词】 青少年特发性脊柱侧弯； 发病机制；
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【会议论文】沙莎 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年
【摘要】 目的：对中国散发的KS/IHH患者开展19个已知KS/IHH基因的突变分析，拟初步探索多个致病基因间如何相互作用及其与表型的关联情况。 检测方法:由北医三院生殖中心门诊按照FSH、LH、E2、PRL和T激素水平、垂体MRI诊断和嗅觉问...
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