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【中文期刊】 孙宏勇 李睿亚 《山西医科大学学报》 2023年54卷1期 125-128页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立一套快速准确确诊遗传性对称性红斑角化症的方法,为备孕家庭提供指导性意见.方法 对35例患有遗传性对称性红斑角化症的新生儿的皮肤组织进行基因序列分析,筛查出导致遗传性对称性红斑角化症的突变点位,针对这些靶点基因设计对应的引物和基因探...
【关键词】 遗传性对称性红斑角化症； DNA分析； 核酸探针；
【中文期刊】 杨雪婷 郭可欣 等 《基础医学与临床》 2023年43卷2期 259-264页 ISTICCA
【摘要】 目的 对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定.方法 收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序...
【关键词】 遗传性对称性色素异常症； 全外显子组测序ADAR基因； 新发变异；
【中文期刊】 段妍 阿苏瑞 等 《内蒙古医科大学学报》 2023年45卷2期 197-199,224页 ISTIC
【摘要】 目的 对蒙古族进行性对称性红斑角化症(PSEK)家系进行基因突变研究,以期丰富突变基因谱,了解PSEK的基因突变现状和特点.方法 通过收集2个蒙古族的PSEK家系进行基因突变研究,并利用数据库进行对比分析.结果 实验证实家系1致病性突变是T...
【关键词】 进行性对称性红斑角化症； 基因突变； 研究；
【中文期刊】 刘璨 姚亭秀 《生物学通报》 2022年57卷6期 46-50页 ISTICCA
【摘要】 PCR技术是现代分子生物学研究中最常用的技术,自1986年发明至今,在常规PCR技术的基础上又衍生出了许多新PCR技术,本文对5种常用PCR技术进行简介.
【中文期刊】 何艳艳 王雯竹 等 《实用皮肤病学杂志》 2022年15卷6期 373-376页 ISTIC
【摘要】 报告1家系确诊的遗传性对称性色素异常症(dyschromia symmetry hereditary,DSH)患者ADAR基因新突变.先证者为青年女性患者,双侧手足背色素加深伴色素减退29年,临床表现为双手足伸侧皮肤对称分布粟粒、黄豆大小黑...
【关键词】 色素异常症,对称性,遗传性； ADAR基因； 基因突变；
【中文期刊】 苏锐 白瑞 等 《中西医结合心脑血管病杂志》 2021年19卷8期 1356-1358页 ISTIC
【摘要】 目的 分析冠心病病人二甲基精氨酸二甲胺水解酶2(DDAH2)基因-449G/C多态性及对血浆非对称性二甲基精氨酸(ADMA)水平的相关性.方法 选取2016年12月—2018年12月在我院心内科住院行冠状动脉造影术病人412例,根据造影结果...
【关键词】 冠心病； 二甲基精氨酸二甲胺水解酶2； 基因-449G/C；
【中文期刊】 杜志岩 王印政 《植物分类学报》 2008年46卷1期 23-31页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 CYC 类基因的分子系统学研究已经在苦苣苔科Gesneriaceae中展开, 但是还缺乏对这些基因表达和功能的研究.因此, 我们选择苦苣苔科大叶石上莲Oreocharis benthamii作为实验材料, 分离出了CYC类基因的两个拷贝, ...
【关键词】 CYCLOIDEA基因； 表达模式； 花对称性；
【中文期刊】 陈源昊琪 焦亚宁 等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷8期 597-598页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测1个遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变位点.方法 提取一遗传性对称性色素异常症家系成员(5例患者,3例非患者)和100例无血缘关系的健康对照外周血标本,PCR扩增ADAR1基因全部15个外显子序列并测序,参考Gene...
【关键词】 密码子,无义； 基因,ADAR1； 遗传性对称性色素异常症；
【中文期刊】 石柔 杨晶晶 等 《中国糖尿病杂志》 2016年24卷5期 393-397页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究二甲基精氨酸二甲胺水解酶2(DDAH2)基因-449G/C多态性及非对称性二甲基精氨酸(ADMA)水平与T2DM的关系. 方法 选取T2DM患者(T2DM组)288例和健康对照者(NC组)279名,采用聚合酶链反应-限制性片段长度...
【关键词】 二甲基精氨酸二甲胺水解酶2基因； 多态性； 非对称性二甲基精氨酸；
【中文期刊】 曹源 庞艳华 等 《中国皮肤性病学杂志》 2012年26卷7期 588-590页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 鉴定1个遗传性对称性色素异常症家系的突变,并对我国遗传性对称性色素异常症的致病基因ADAR基因突变位点加以分析.方法 应用聚合酶链反应(PCR)扩增ADAR基因15个外显子及其侧翼序列、DNA直接测序明确突变位点,并以50例正常人作为...
【关键词】 遗传性对称性色素异常症； ADAR基因； 突变位点；
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