检索历史 清除

【中文期刊】 熊稳稳 苗青  等 《河南医学研究》 2022年31卷9期 1711-1714页 CA

【摘要】 掌跖角化 -牙周破坏综合征(Papillon -Lefèvre syndrome,PLS)(OMIM245000)是1924年发现的一种罕见的以掌跖角化、严重的早发性牙周病及反复化脓性感染为特征的常染色体隐性遗传疾病[1 ].PLS在人群中...

【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征； 寻常型鱼鳞病； 组织蛋白酶C；

【中文期刊】 何玉清 曾抗  等 《中国皮肤性病学杂志》 2009年23卷5期 267-270页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对四种鱼鳞病(寻常型鱼鳞病;X-性联鱼鳞病;板层状鱼鳞病;大疱性鱼鳞病)的致病基因进行精细定位,并分析其基因型与临床表型的关系.方法 对四种鱼鳞病各1例患者进行临床表型分析以及外周血DNA直接测序检测鱼鳞病FLG基因、STS基因、TG...

【关键词】 寻常型鱼鳞病； 板层状鱼鳞病； X-性联鱼鳞病；

【中文期刊】 季素珍 汪科  等 《中国临床药理学杂志》 2003年19卷6期 417-420页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的评价复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病的疗效和安全性.方法用随机、基质对照临床试验,共126例,其中试验组62例,对照组64例,局部用药,每日2次,共用4周.结果客观指标为鳞屑、角化、皲裂,试验组和对照组有效率分别为100.0%和73.3%;...

【关键词】 寻常型鱼鳞病； 复方乳酸软膏；

【中文期刊】 李晶辉 尤家宝  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年33卷2期 117-120页 ISTIC

【摘要】 丝聚蛋白(filaggrin,FLG)基因位于人类染色体1q21.3,其翻译表达产物与维持皮肤屏障和细胞分化功能密切相关.研究发现FLG基因的多态性与特应性皮炎、银屑病、寻常型鱼鳞病等多种疾病发病相关,本文对近年关于FLG基因及与其相关疾病...

【关键词】 FLG； 特应性皮炎； 银屑病；

【中文期刊】 范昕艺 万文蓉  《福建中医药》 2019年50卷1期 59,63页

【摘要】 常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病,以下称为寻常型鱼鳞病,常在患者幼年时期发病,此病所表现出的皮损程度轻重不一,轻者在秋冬时期仅表现为皮肤干燥,常无鳞屑,搔抓后可出现粉状落屑,严重者则出现周身肌肤呈板层状、铠甲状等鱼鳞样改变.多数患者常因全身皮肤...

【关键词】 寻常型鱼鳞病； 针刺； 滋肾化阴；

【中文期刊】 李晓燕 安金刚  《海南医学》 2014年25卷5期 711-713页 ISTICCA

【摘要】 目的 证常的表皮分化对于维护皮肤的屏障功能十分重要.表皮分化复合体定位于人类染色体1q21位点,其编码的蛋白如丝聚合蛋白、兜甲蛋白、S-100等在人类表皮的分化过程中具有决定性的作用.近年来有证据表明表皮分化复合体基因的变异将导致寻常型鱼鳞...

【关键词】 表皮分化复合体； 寻常型鱼鳞病； 发病机制；

【中文期刊】 李常兴 李雪梅  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2013年29卷4期 246-248页 ISTIC

【摘要】 目的:检测兜甲蛋白及内皮蛋白在寻常型鱼鳞病(Ⅳ)皮损中的表达及其临床意义.方法:采用SP免疫组化方法检测10例Ⅳ患者皮损及14例正常对照皮肤组织内兜甲蛋白及内皮蛋白的表达,用图像分析软件IragePro plus(IPP)判定兜甲蛋白及内皮...

【关键词】 寻常型鱼鳞病； 兜甲蛋白； 内皮蛋白；

【中文期刊】 李国周 李常兴  等 《国际检验医学杂志》 2013年34卷15期 1937-1938页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨角蛋白2e在寻常型鱼鳞病(IV)皮损组织中的表达模式.方法 采用S-P免疫组化方法检测10例IV患者皮损组织标本及14例正常皮肤组织标本中角蛋白2e的表达,用图像分析软件ImagePro plus(IPP)判定角蛋白2e在IV患者...

【关键词】 寻常型鱼鳞病； 角蛋白2e； 免疫组织化学；

【中文期刊】 李常兴 李雪梅  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2011年27卷2期 90-92页 ISTIC

【摘要】 目的:检测汉族寻常型鱼鳞病(IV) 丝聚合蛋白基因的突变.方法:提取65例IV患者及70例健康对照者的基因组DNA,采用MassARRAY(r)分子量阵列技术分析丝聚合蛋白基因5个突变位点(3321delA,441delA,1249 ins...

【关键词】 寻常型鱼鳞病； 汉族； 丝聚合蛋白；

【中文期刊】 李彩云 姜范波  等 《中国现代医学杂志》 2010年20卷7期 1067-1072页 ISTICCA

【摘要】 目的 在中国寻常型鱼鳞病患者中验证FLG基因已知的突变,并期望发现FLG基因新的变异.方法 收集4个寻常型鱼鳞病家系与95份散发病例的外周静脉血,并采集52名无血缘关系健康志愿者的外周静脉血,采用PCK及DNA直接测序的方法,对已报道的FL...

【关键词】 寻常型鱼鳞病； FLG； 突变检测；