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【中文期刊】 过湘云 胡笑月 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷7期 13-16页
【摘要】 目的 探讨1例CASK基因变异患儿的临床及遗传学特点.方法 对1例发育障碍、小头畸形伴小脑发育不良患儿的临床资料、基因报告作回顾分析并进行文献复习.结果 女性患儿,3月龄起逐步发现耳聋、小头畸形、小脑发育不良、精神运动发育迟滞,康复训练至2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨开炎 黄兰诚 等 《医学综述》 2022年28卷7期 1322-1326页ISTICCA
【摘要】 异常纺锤体样小头畸形相关蛋白(ASPM)基因是最常见的常染色体隐性小头畸形突变基因.其主要功能包括正确引导有丝分裂中纺锤体向两极运动以及维持细胞质的均等分裂,在有丝分裂纺锤体调节和有丝分裂过程的协调中发挥作用,并调控细胞周期进展.ASPM在...
【关键词】 恶性肿瘤；异常纺锤体样小头畸形相关蛋白；细胞周期；
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【中文期刊】 王玉杰 周小坤 等 《遗传》 2019年41卷10期 905-918页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 脑发育相关疾病是一类影响大脑或中枢神经系统生长和发育的疾病.常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal recessive primary microcephaly,MCPH)是一种神经系统发育障碍疾病,病人主要表现为头围减小,并伴随一定...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晶晶 曹阳青 等 《中国人兽共患病学报》 2019年35卷2期 153-157页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 寨卡病毒是一种蚊媒黄病毒,妊娠早期妇女感染寨卡病毒可引起新生儿小头畸形、胎儿宫内发育迟缓及胎儿自发性流产等不良妊娠.人胎盘原代滋养细胞分泌的Ⅲ型干扰素及Ⅲ型干扰素诱导产生的干扰素刺激基因可在细胞中建立抗病毒状态,保护胎儿免受寨卡病毒的感染....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林丹 严延生 《中国人兽共患病学报》 2016年32卷3期 209-218页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 寨卡病毒病是由寨卡病毒引起的急性传染病.人体因受携带病毒的雌性伊蚊叮咬而得病,为自限性疾病,隐性感染率高,症状轻,但有可能引起胎儿/婴儿小头畸形和格林-巴利综合征等严重并发症.实验室检测方法包括PCR检测病毒RNA和检测血清中的病毒抗体(I...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 严延生 邓艳琴 等 《中国人兽共患病学报》 2016年32卷2期 107-108页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 2015年5月起寨卡病毒病流行快速增长,世界卫生组织将其定为全球需应对的公共卫生突发事件.目前认为,孕妇感染该病毒主要引起新生儿小头畸形,病毒感染后还可发生格林—巴利综合征.近期有研究证据明确了孕妇感染与新生儿小头畸形症的关联性.
- 概要：
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【中文期刊】 李晓龙 严延生 等 《中国人兽共患病学报》 2016年32卷9期 819-824,831页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Zika病毒(Zika virus,ZIKV)是一种新发的虫媒病毒,伊蚊是其主要的传播媒介.Zika病毒感染后主要引起发热,皮疹,关节痛等轻症症状.2015年起,Zika病毒在拉丁美洲及南美洲多个国家流行,并且Zika病毒感染患者不仅出现发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张毅敏 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2006年27卷6期 817-820页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:观察针刺配合穴位注射对小头畸形儿童智商(IQ)、脑干听觉诱发电位(BAEP)的影响,并分析其相关性.方法:治疗小头畸形儿童32例,针刺以头三针为主,配合体针及穴位注射疗法.治疗前后对患儿进行智商(IQ)、脑干听觉诱发电位(BAEP)的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李建国 肖慧捷 等 《中国实用儿科杂志》 2005年20卷6期 367-370页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的报告1例肾病综合征、小头畸形、精神运动发育落后:Galloway-Mowat综合征患儿,并进行文献复习.方法患儿(男,13岁)于2004年6月14日入院,根据病史、症状、体征、尿检、血清学及肾组织病理检查结果,结合文献进行分析.结果患儿...
【关键词】 Galloway-Mowat综合征；肾病综合征；小头畸形；
- 概要：
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【中文期刊】 王炎炎 詹琪佳 等 《医学研究杂志》 2019年48卷7期 49-53页ISTIC
【摘要】 目的 探讨扩颅手术对改善小头畸形患儿社会情绪异常的治疗效果.方法 回顾性分析自2014年6月～2017年5月在笔者医院诊断及行扩颅手术治疗的14例小头畸形患儿的临床资料.结果 14例患儿中,其中男性9例,女性5例.这些患儿除了在认知及运动发...
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