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【中文期刊】 杨叶 姬静璐 等 《安徽医学》 2024年45卷11期 1469-1471页 ISTIC
【摘要】 1 病例资料患儿,女,52 min,因"发现出生体质量低,双眼眼睑狭小 52分钟"入院,系第 1 胎第 1 产,胎龄 37+2 周剖宫产出生,出生体质量 2 140 g,身长 44 cm,头围 31 cm,Apgar评分正常,否认围生期缺氧...
【中文期刊】 贾玲玲 杨明勇 《中国美容整形外科杂志》 2020年31卷5期 288-290,302页 ISTICCA
【摘要】 先天性小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传疾病,典型的临床表现为睑裂狭窄、上睑下垂、倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽四联症;除了眼睑畸形外,尚可并存其他系统疾病.其主要致病基因为FOXL2,定位于3号染色体长臂2区3带.由于多种畸形并存,手...
【中文期刊】 牛抒宇 李养军 《西安交通大学学报（医学版）》 2013年34卷2期 267-269页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧及手术效果.方法 2004年1月～2011年12月的先天性睑裂狭小综合征患者18例.其中男11例,女7例.年龄3～25岁,平均13.6岁.所有病例均具有逆向内眦赘皮,双跟重度上睑下垂,上睑提肌肌力0...
【关键词】 先天性睑裂狭小综合征； 一期手术； 手术技巧；
【中文期刊】 温臣婷 唐微 等 《眼科新进展》 2012年32卷11期 1043-1046页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究.方法 采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应...
【中文期刊】 温臣婷 唐微 等 《眼科新进展》 2012年32卷11期 1043-1046页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究.方法 采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应...
【中文期刊】 薛敏 高次子 等 《安徽医科大学学报》 2012年47卷5期 527-530页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因.方法 抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FO...
【中文期刊】 曾沃坦 梁辰 等 《解放军医学杂志》 2008年33卷10期 1239-1241,1249页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXl2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系.方法 采集一个中国人BPES Ⅰ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5...
【中文期刊】 任敏 滕利 等 《中国修复重建外科杂志》 2007年21卷11期 1219-1221页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨同期内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,矫治先天性睑裂狭小综合征的临床效果.方法 2002年1月～2006年5月,采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,矫治先天性睑裂狭小综合征26例.男16例,女10例;年龄3～35岁,平均8....
【关键词】 先天性睑裂狭小综合征； 一期手术； 矫治；
【中文期刊】 熊蕾 王剑超 等 《中国美容医学》 2019年28卷9期 78-80页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨并评价重度先天性睑裂狭小综合征患者进行内外眦成形联合上睑提肌缩短术的矫治效果与手术技巧,为临床治疗该类疾病提供支持.方法:回顾性分析总结1998年1月-2018年2月收治的重度先天性睑裂狭小综合征患者36例,其中男22例,女14例...
【关键词】 先天性睑裂狭小综合征； 上睑下垂； 上睑提肌缩短术；
【中文期刊】 宋楠 张天宇 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2018年18卷3期 167-170页 ISTIC
【摘要】 先天性小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传疾病,典型的临床表现为睑裂狭窄、上睑下垂、逆向性内眦赘皮和内眦间距增宽四联症.其致病基因为FOXL2,定位于3q23.由于多种畸形存在,小睑裂综合征的手术治疗比较复杂.本文就近年来该病在病因、临...
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