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【中文期刊】 杨琳 柯敏 等 《中华实验眼科杂志》 2020年38卷8期 726-728页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常，典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型，Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕，男性患者生育功能正常；Ⅱ型BPES患者临...
【关键词】 先天性睑裂狭小综合征； 遗传学； FOXL2基因 ；
- 概要：
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【中文期刊】 王家琪 张舵 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷1期 80-82页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 Noonan综合征是一类多器官系统受累的遗传性疾病,主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、凝血功能障碍等.该文报道1例罕见的以小睑裂畸形为主诉就诊于吉林大学第一医院整形外科的Noonan综合征患儿,后经DAN全外基因测序...
- 概要：
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【中文期刊】 杨琼 焦永红 等 《中华眼科杂志》 2011年47卷11期 983-988页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨6例临床诊断为垂直后退综合征患儿的临床与MRI特征.方法 6例单眼垂直后退综合征患儿,年龄1岁3个月至8岁,平均(5.01±1.27)岁.斜视检查包括:屈光度、三棱镜、眼球运动、双眼视觉和眼底照相检查.眼球运动神经脑池段采用头线圈...
【关键词】 Duane眼球后退综合征； 睑裂狭小； 磁共振成像；
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【中文期刊】 樊云葳 于刚 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2010年12卷3期 229-233页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性小睑裂综合征的手术治疗效果.方法 回顾性分析先天性小睑裂综合征患儿23例(46眼),年龄2～11岁,均伴有其他眼疾或全身疾病.所有患儿同期行双眼内眦赘皮矫正+额肌腱膜悬吊术.内眦赘皮矫正采用的术式有4种,其中Y-V成形术2例...
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【中文期刊】 徐伟 贺贵云 等 《眼科研究》 2009年27卷3期 211-213页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 确定一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征(BPES)家系的致病基因及其突变位点和类型.方法 应用聚合酶链反应和直接测序技术,对来自同一家系的4例BPES患者及家系中6例正常人和50例正常对照者的外周血DNA进行分子遗传学分析,筛查FO...
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【中文期刊】 唐胜建 王小柯 等 《中华整形外科杂志》 2007年23卷1期 48-50页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对一个常染色体显性遗传的小睑裂综合征家系4代12例患者,及家系中12例正常成员和80例正常对照的FOXL2基因进行研究.方法 设计合成FOXL2基因特异引物应用聚合酶链反应(PCR)扩增FOXL2基因,PCR产物直接测序.结果 该家系...
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【中文期刊】 展玉璟 苏虹 等 《实用儿科临床杂志》 2005年20卷7期 624,680页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 家系一:患者Ⅴ1 ,男,8岁,自幼双眼小,外观差.体格检查:右、左眼裸眼视力均为1.0.双眼睑裂长度19 mm, 内眦间距32 mm,鼻梁扁平.倒转型内眦.双眼上睑下垂,睑裂高度5 mm.余均正常.患者Ⅳ2, 男, 34岁,10年前曾...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程洪波 王涛 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷4期 515-517页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1个中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)患者家系FOXL2基因突变.方法 应用聚合酶链反应和DNA测序技术对家系22名成员的...
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【中文期刊】 张芹 偶健 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 96-99页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨全基因组测序在鉴定新发染色体结构异常方面的应用价值.方法 应用全基因组测序检测1例外周血染色体核型为46,XY,ins(3)(q21p13p21)的患儿,其异常表型包括眼裂小、睑下垂、鼻梁低平等.结果 全基因组测序提示患儿的染色体...
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【中文期刊】 杨晓文 李汶 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 342-346页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对5个先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(blepharophimosis,ptosis,and epicanthus inversus syndrome,BPES)家庭进行FOXL2基因突变检测,分析FOXL2基因型和临...
【关键词】 睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征； FOXL2基因； 卵巢早衰；
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