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【中文期刊】 刘雅菁 冯双浩  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷3期 159-161页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告应用奥法妥木单抗(Ofatumumab,OFA)治疗免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICI)引起的副肿瘤性小脑性共济失调综合征1例.患者,男,57岁,既往小细胞肺癌病史,应用"卡瑞丽珠单抗"免...

【关键词】 奥法妥木单抗； 神经系统副肿瘤综合征； 免疫检查点抑制剂；

【中文期刊】 刘马敬 王梁  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷11期 675-677页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者以"运动迟缓3年"就诊于我院神经内科,伴有静止性震颤和共济失调,查体可见左手对指时有越做越小的趋势,左侧握拳、脚趾拍地动作稍慢,左侧跟膝胫试验、轮替试验欠稳准,其父亲和大姐有类似表现.入院后完善泌尿系统彩超、膀胱残余尿等实验室检查,结果...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调； 帕金森综合征； ATXN2基因；

【中文期刊】 杨柳 陈瑞玲  等 《北京医学》 2024年46卷5期 350-354页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结抗Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1(SRY-like high-mobility group superfamily of developmental transcription factors 1,SOX1)抗体相关神经系...

【关键词】 Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1； 副肿瘤综合征； 副肿瘤性小脑变性；

【中文期刊】 梁艳琴 刘亢丁  等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷9期 822-828页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结三类抗代谢性谷氨酸受体(mGluRs)脑炎的临床特征,以期加深对该类脑炎的认识,加强早期诊治并改善临床预后.方法 通过检索PubMed、Web of Science、中国知网、万方数据库,检索截至2023年10月之前发表的所有有关...

【关键词】 代谢型谷氨酸受体； 自身免疫性脑炎； 抗体；

【中文期刊】 叶健 董雄飞  《临床误诊误治》 2024年37卷19期 7-10页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨多系统萎缩(MSA)的临床特征并分析误诊原因及防范措施.方法 回顾分析2022 年2 月至2023 年6 月2 例不典型MSA患者的临床资料.结果 1 例女性,因小便失禁1 年,双下肢无力21d入院,颈椎磁共振成像示颈椎椎管狭窄、...

【关键词】 多系统萎缩； 误诊； 脊髓炎；

【中文期刊】 杨伟 刘恒鑫  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2024年22卷1期 42-45,78页 ISTIC

【摘要】 小脑性缄默综合征(cerebellar mutism syndrome,CMS)是儿童后颅窝肿瘤切除手术后常见的并发症,发病率约8%～40%.主要特征包括一过性言语语言障碍、运动功能障碍、情感障碍和认知障碍.言语障碍通常在术后当天或数天内出...

【关键词】 小脑性缄默综合征； 言语语言障碍； 发病机制；

【中文期刊】 宋凡旭 李晓捷  等 《中国中西医结合儿科学》 2024年16卷2期 140-144页

【摘要】 目的 探讨Joubert综合征的临床表现及基因分析.方法 对就诊于佳木斯大学附属第三医院的1例TCTN3基因变异所致的Joubert综合征患儿的临床资料及基因结果进行分析.结果 患儿5个月13 d,母孕期行彩超产检及腹部胎儿MRI提示胎儿小...

【关键词】 Joubert综合征； TCTN3； 磨牙征；

【中文期刊】 郑祎 于欣雨  等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 738-743页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊.实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高.心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病.进一步完善家系全外显子测序...

【关键词】 ATAD3A基因； Harel-Yoon综合征； 新生儿致死性脑桥小脑发育不全、肌张力减退和呼吸功能不全；

【中文期刊】 朱瑞芳 仲丽芸  等 《护理研究》 2023年37卷15期 2838-2841页 ISTICPKU

【摘要】 目的:分析儿童髓母细胞瘤术后出现小脑缄默综合征(CMS)的危险因素及语言康复护理对策.方法:回顾性分析2019年4月—2022年3月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院小儿神经外科并接受肿瘤切除手术的髓母细胞瘤患儿158例,根据术后病历记录将...

【关键词】 髓母细胞瘤； 小脑缄默综合征； 危险因素；

【中文期刊】 李福荣 隋晓雯  等 《大连医科大学学报》 2023年45卷4期 368-371页 ISTICCA

【摘要】 1 临床资料患者,男,38 岁.主因"肢体无力、走路不稳 5个月余"于 2022 年 4 月 13 日入大连市中心医院神经内科住院治疗.患者 5 个多月前无明确原因逐渐出现坐立不稳、易向后倾倒,并有起步困难、站立不稳及走路摇摆,伴有右侧肢体...

【关键词】 帕金森综合征； 小脑萎缩； 突变；