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【中文期刊】 管娜 丁洁 《中国全科医学》 2006年9卷16期 1342-1345页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨家族性少年型肾单位肾痨的诊断思路.方法 分析1例9岁家族性少年型肾单位肾痨男性患儿的临床特点、家族史、实验室检查和病理检查特点.结果 临床特点:学龄儿童,隐匿起病,表现为肾功能衰竭、贫血、夜尿多、生长迟缓,不伴高血压,尿液检查无异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王少华 李媛媛 等 《中国中西医结合肾病杂志》 2017年18卷6期 498-501页ISTIC
【摘要】 目的:探讨少年型肾单位肾痨Ⅰ型(NPHP1)的临床特点和基因诊断方法.方法:2016年7月我院肾内科收治1例约一年内快速进展为终末期肾脏病、接受规律透析的男性患儿(12岁),详尽分析和收集其临床资料,并利用二代测序技术对该患儿进行基因检测....
【关键词】 少年型肾单位肾痨Ⅰ型；NPHP1；常染色体隐性遗传；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙良忠 林宏容 等 《中华儿科杂志》 2016年54卷11期 834-839页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨少年型肾单位肾痨(NPHP)临床和基因突变特点.方法 收集2010年1月至2016年7月广东省6家医院临床拟诊或病理确诊来自25个家系的27例少年型NPHP患儿的临床资料和外周血标本.所有患儿均行NPHP1基因纯合片段缺失检测,无...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱婵 毛志晏 等 《临床肾脏病杂志》 2025年25卷4期 352-354页ISTIC
【摘要】 肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)是一种罕见的常染色体隐性遗传囊性肾脏疾病,其特征在于肾小管基底膜的破坏、肾间质炎症细胞浸润、纤维化和肾囊肿形成,是一组慢性小管间质性疾病[1].该疾病发生隐匿,初期症状可有多饮、多尿、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 管娜 张宏文 等 《临床儿科杂志》 2008年26卷4期 287-290页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨少年型肾单位肾痨(NPH)临床和基因诊断.方法 通过,NPHPI基因纯合缺乏检测方法确诊1例中国人家族性少年型NPH.息儿为9岁男孩,因发现肾功能下降、贫血半年入院.尿沉渣检查正常,蛋白阴性;Ccr 8.76 ml/(min·1....
【关键词】 家族性少年型肾单位肾痨；NPHPI；基因诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李弢 徐云云 等 《微循环学杂志》 2019年29卷1期 96-98页ISTIC
【摘要】 目的:青少年型肾单位肾痨 (NPHP l) 是一种罕见病, 本文报道分析一例NPHP l的临床特点和诊断方法.方法:2017年7月我院小儿肾病科收治1例HPHP1男性患儿 (13岁), 详尽收集和分析其临床资料, 并利用二代测序技术对该患儿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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