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【中文期刊】 刘涛 王文红 《罕少疾病杂志》 2024年31卷1期 1-4页
【摘要】 少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张症(hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome,HLTS)是一种由SOX18基因变异引起的罕见的临床综合征性淋巴水肿疾病,为常染色体显性或隐性遗传性疾病,好...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 齐思思 缪盈 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷12期 859-863页ISTIC
【摘要】 目的:研究中国汉族遗传性单纯性少毛症一家系的致病基因.方法:收集该家系流行病学和临床资料,提取家系成员外周血DNA,同时选取无亲缘关系的 100 例健康汉族人基因组DNA样品作为对照,采用PCR技术扩增 APCDD1、RPL21、SNRPE...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔璨 陈曦 等 《罕见病研究》 2023年2卷2期 303-312页
【摘要】 先天性秃发/少毛症是一组罕见的单基因遗传性毛发疾病,主要临床特征为先天性毛发局限或弥漫性缺失、稀少,目前无任何有效治疗方法.基因检测明确致病性基因突变为确诊该类疾病的金标准.因该组疾病在临床特征与遗传方式上均存在一定的异质性,极易误诊误治为...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄鹤群 汤华阳 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年33卷8期 502-505页ISTIC
【摘要】 遗传性少毛症是一种表现为毛发永久性部分或完全缺失的单基因遗传性疾病,按遗传异质性分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传.本文重点介绍常染色体显性遗传性少毛症的各种亚型:遗传性单纯性头皮性少毛症(HSS)、遗传...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 姜海鸥 袁玲 等 《癌变·畸变·突变》 2012年24卷3期 235-237,240页ISTICCA
【摘要】 目的:对一个先天性头皮单纯少毛症家系编码角化桥粒素的CDSN基因进行突变分析,旨在寻找致病原因.方法:收集家系中4例患者及正常家系成员的详细临床资料和外周血样本,提取基因组DNA,采用PCR技术扩增CDSN基因的2个外显子,用直接双向测序、...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张晓燕 王培光 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2008年24卷9期 721-723页ISTIC
【摘要】 遗传性秃发或少毛症是皮肤科一组比较少见的疾病.根据临床类型不同其具有特征性的临床表现各异.该组疾病的遗传方式可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁显性或隐性遗传.在分子遗传学方面,已有多个致病基因位点和/或致病基因被确定,如8p...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李俊燕 宋亚莉 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2008年24卷5期 334-336页ISTIC
【摘要】 目的:确定一遗传性单纯少毛症家系的致病基因.方法: 通过定位候选克隆技术,用ABI公司的商品化微卫星标记,进行全基因组扫描,明确致病基因的区域.结果: 在微卫星标记D13S217处得到最高LOD值3.74(重组率θ=0.00).结论: 本研...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 翟玉娟 李晓荟 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 351-355页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探究1例少毛症14型患儿的临床表型与遗传学特征。方法:选取2020年5月4日因"头发稀疏"就诊于河南省人民医院皮肤科的1例患儿作为研究对象，回顾性分析其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，通过全外显子组测序筛选潜在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘玉雪 林志淼 等 《临床皮肤科杂志》 2019年48卷7期 402-406页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测1例常染色体隐性遗传性羊毛状发患者家系中LIPH和LPA R6基因的突变情况.方法:收集患者临床资料,提取先证者及其家庭成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)法扩增LIPH和LPAR6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序...
【关键词】 常染色体隐性遗传性羊毛状发/少毛症；LIPH基因；基因型与表现型关系；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 于聪 姚雪妍 等 《临床皮肤科杂志》 2019年48卷5期 269-273页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析1例羊毛状发患儿及其父母的基因突变.方法:收集羊毛状发患儿及其父母外周静脉血,提取DNA,同时收集100例非家系健康汉族人DNA作为对照.采用聚合酶链式反应(PCR)法扩增LPAR6、LIPH、KR T25、KRT7及KRT7基因...
- 概要：
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