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【中文期刊】 潘玉雪  林志淼  等 《临床皮肤科杂志》 2019年48卷7期 402-406页ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:检测1例常染色体隐性遗传性羊毛状发患者家系中LIPH和LPA R6基因的突变情况.方法:收集患者临床资料,提取先证者及其家庭成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)法扩增LIPH和LPAR6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序...

【关键词】 常染色体隐性遗传性羊毛状发/少毛症；LIPH基因；基因型与表现型关系；

【中文期刊】 于聪  姚雪妍  等 《临床皮肤科杂志》 2019年48卷5期 269-273页ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析1例羊毛状发患儿及其父母的基因突变.方法:收集羊毛状发患儿及其父母外周静脉血,提取DNA,同时收集100例非家系健康汉族人DNA作为对照.采用聚合酶链式反应(PCR)法扩增LPAR6、LIPH、KR T25、KRT7及KRT7基因...

【关键词】 羊毛状发；少毛症；脂肪酶H；

【中文期刊】 温广东  姚雪妍  等 《临床皮肤科杂志》 2017年46卷7期 479-482页ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:报告国内首例由SNRPE基因突变导致的常染色体显性遗传性单纯性少毛症(少毛症11型)1例,并对其家系进行基因突变研究.方法:抽取患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩...

【关键词】 遗传性单纯性少毛症；少毛症11型；SNRPE基因；

【中文期刊】 周城  张建中  《中国医学文摘-皮肤科学》 2016年33卷4期 445-449页ISTIC

【摘要】 先天性秃发/少毛症是一组临床罕见的单基因遗传性毛发疾病,临床表现为出生时或出生后不久出现的毛发弥漫性或局限性的缺失或稀少,可单独发病,也可作为其它遗传性疾病或综合征的临床表现之一.该组疾病的临床特征、遗传方式和遗传基础均存在异质性,临床准确...

【关键词】 先天性秃发；少毛症；基因；

【外文期刊】 Azeem Z ; Jelani M ; 等 《Human Genetics》 2008年123卷5期 515-519页SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 13;

【外文期刊】 Shimomura Y ; Sakamoto F ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 2006年126卷6期 1281-1285页SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Desmogleins;Hair;Hair Diseases;

【外文期刊】 Baumer A ; Belli S ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2000年8卷6期 443-448页SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Chromosome Mapping;Chromosomes;Human;

【外文期刊】 Albarenque SM ; Suzuki K ; 等 《Experimental and toxicologic pathology: official journal of the Gesellschaft fuer Toxikologische Pathologie》 2001年52卷6期 553-556页SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Apoptosis;Hypotrichosis;RNA;

【外文期刊】 Alef T ; Torres S ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 2009年129卷4期 862-869页SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adolescent;Atrophy;Child;

【外文期刊】 Meyer B ; Bazzi H ; 等 《Differentiation: The Journal of the International Society of Differentiation》 2004年72卷9/10期 541-547页SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cadherins;Hair;Hypotrichosis;